Salute e malattia

Colangite biliare primitiva (CBP): sintomi, diagnosi e trattamento

La colangite biliare primitiva (CBP) è una malattia epatica autoimmune colestatica cronica che colpisce prevalentemente donne (9:1) età 30–60. Prevalenza ~1/1.000.

Patogenesi

Distruzione autoimmune piccoli dotti biliari intraepatici → colestasi → fibrosi progressiva → cirrosi. Anticorpi anti-mitochondriali (AMA) in 95% (marchio diagnostico).

Sintomi

  • Affaticamento (80%, spesso sproporzionato a severità malattia)
  • Prurito (55–70%, spesso notturno, colestatico)
  • Sindrome sicca (occhi/bocca secchi; overlap Sjögren)
  • Disagio quadrante sup destro
  • Ittero, xantelasmi, iperpigmentazione (stadi tardivi)
  • Osteoporosi (alto rischio fratture)
  • Asintomatica in stadi precoci (elevazione ALP incidentale)

Diagnosi

Due di tre: (1) ALP >1,5× ULN × 6 mesi, (2) AMA ≥1:40, (3) istologia compatibile. Biopsia fegato se AMA-negativo o stadiazione necessaria.

Trattamento

  • UDCA 13–15 mg/kg/die: Prima linea; migliora sopravvivenza transplant-free. Criteri risposta (Parigi, Toronto, Barcellona) a 12 mesi guidano necessità seconda linea.
  • Acido obeticolico (OCA) 5–10 mg/die: FDA-approvato per risposta inadeguata UDCA; monitora prurito, lipidi.
  • Fibrati (bezafibrato/fenofibrato): Off-label; efficaci per non-risposta biochimica; costo inferiore.
  • Sintomatici: Colestiramina (prurito), rifampicina (refrattario), naltrexone; vitamina D/K, calcio; screening/trattamento osteoporosi.

Malattia avanzata

  • Cirrosi: screening varici, sorveglianza HCC, valutazione trapianto (MELD-Na).
  • Outcomes eccellenti con UDCA precoce; sopravvivenza transplant-free 10 anni >90% se risposta biochimica.