Colangite biliare primitiva (CBP): sintomi, diagnosi e trattamento
La colangite biliare primitiva (CBP) è una malattia epatica autoimmune colestatica cronica che colpisce prevalentemente donne (9:1) età 30–60. Prevalenza ~1/1.000.
Patogenesi
Distruzione autoimmune piccoli dotti biliari intraepatici → colestasi → fibrosi progressiva → cirrosi. Anticorpi anti-mitochondriali (AMA) in 95% (marchio diagnostico).
Sintomi
- Affaticamento (80%, spesso sproporzionato a severità malattia)
- Prurito (55–70%, spesso notturno, colestatico)
- Sindrome sicca (occhi/bocca secchi; overlap Sjögren)
- Disagio quadrante sup destro
- Ittero, xantelasmi, iperpigmentazione (stadi tardivi)
- Osteoporosi (alto rischio fratture)
- Asintomatica in stadi precoci (elevazione ALP incidentale)
Diagnosi
Due di tre: (1) ALP >1,5× ULN × 6 mesi, (2) AMA ≥1:40, (3) istologia compatibile. Biopsia fegato se AMA-negativo o stadiazione necessaria.
Trattamento
- UDCA 13–15 mg/kg/die: Prima linea; migliora sopravvivenza transplant-free. Criteri risposta (Parigi, Toronto, Barcellona) a 12 mesi guidano necessità seconda linea.
- Acido obeticolico (OCA) 5–10 mg/die: FDA-approvato per risposta inadeguata UDCA; monitora prurito, lipidi.
- Fibrati (bezafibrato/fenofibrato): Off-label; efficaci per non-risposta biochimica; costo inferiore.
- Sintomatici: Colestiramina (prurito), rifampicina (refrattario), naltrexone; vitamina D/K, calcio; screening/trattamento osteoporosi.
Malattia avanzata
- Cirrosi: screening varici, sorveglianza HCC, valutazione trapianto (MELD-Na).
- Outcomes eccellenti con UDCA precoce; sopravvivenza transplant-free 10 anni >90% se risposta biochimica.