Salute e malattia
Classificata come malattia rara dall'Ufficio Malattie Rare, una divisione del National Institute of Health, la malattia di Whipple è una patologia infettiva causata da un batterio noto come Tropheryma whipplei. Meno di 200.000 individui negli Stati Uniti sono stati diagnosticati con la malattia di Whipple. Identificata per la prima volta da George Hoyt Whipple nel 1907, l'effetto collaterale primario della malattia di Whipple è il malassorbimento, l'incapacità di assimilare correttamente i nutrienti. La condizione cronica e sistemica può anche colpire cuore, polmoni, occhi, articolazioni e cervello. La malattia di Whipple si verifica più frequentemente negli uomini - l'87% di quelli diagnosticati sono maschi, dei quali la preponderanza sono caucasici. Sebbene la malattia di Whipple sia curabile con terapia antibiotica, se trascurata la malattia può dare origine a gravi complicazioni, e in assenza di appropriato intervento medico, può essere fatale.
La patologia primaria associata alla malattia di Whipple è il malassorbimento. Questo disturbo gastrointestinale è caratterizzato da depositi di grasso nella mucosa intestinale e nei linfonodi. L'azione fisiologica del tratto gastrointestinale include la digestione del cibo e l'assorbimento di nutrienti cruciali come carboidrati, grassi, proteine e micronutrienti regolatori dell'omeostasi. I sistemi gastrointestinali degli individui che soffrono di malattia di Whipple sono incapaci di eseguire queste funzioni vitali, portando a una serie di spiacevoli effetti collaterali.
L'effetto collaterale più comune del malassorbimento è diarrea persistente e acquosa. La steatorrea, un altro effetto collaterale del malassorbimento, risulta in feci chiare, voluminose, maleodoranti. Queste feci spesso galleggiano sulla superficie dell'acqua a causa del loro contenuto di grasso, e gli individui possono anche osservare uno strato untuoso galleggiante sull'acqua.
Un altro corollario naturale del malassorbimento è la significativa perdita di peso, poiché il corpo non assimila i nutrienti necessari per mantenere un peso ragionevole. Sebbene la perdita di peso sia spesso drammatica, alcuni individui riescono a nascondere la condizione consumando grandi quantità di cibo - mantenendo così il loro peso normale.
Flatulenza e distensione addominale sono un altro effetto collaterale del malassorbimento. Le sostanze alimentari non assorbite portano alla fermentazione batterica, un catalizzatore per la formazione dei gas idrogeno e metano. Questa miscela gassosa induce flatulenza. L'eccesso di gas nel sistema gastrointestinale può anche causare anomala distensione addominale e severi crampi, un tipico effetto collaterale fisiologico del gas ridondante.
L'edema periferico, la ritenzione di eccesso di liquido nel corpo, è spesso causato dal malassorbimento. L'edema periferico sorge dall'incapacità del corpo di metabolizzare le proteine. Il grave esaurimento proteico può a sua volta portare allo sviluppo di ascite, un'anomala accumulazione di fluido sieroso negli spazi tra tessuti e organi.
L'anemia, o un compromesso del conteggio dei globuli rossi, può essere un altro problema per le persone che soffrono di malassorbimento. Questa malattia sorge dall'incapacità del sistema gastrointestinale dell'individuo di assorbire la Vitamina K, che può risultare in disturbi della coagulazione.
Difetti metabolici delle ossa dovuti a carenza di Vitamina D possono portare a una diagnosi di osteomalacia e/o osteopenia, severe carenze ossee. Fratture patologiche risultanti da queste due patologie strettamente correlate sono state osservate in pazienti con malassorbimento.
Nonostante il fatto che il distress intestinale sia frequentemente citato come la patologia primaria associata alla malattia di Whipple, un crescente corpo di evidenze ha indicato che un certo numero di condizioni artritiche precedono il coinvolgimento gastrointestinale. Il dottor Xavier Puechal del Centre Hospitalier du Mans sottolinea che le manifestazioni articolari antecedono i reclami intestinali in tre quarti dei pazienti, e che un numero significativo di questi pazienti presenta nessun sintomo intestinale. Il dottore sostiene che una serie di modelli clinici indipendenti dai sintomi gastrointestinali suggeriscono la malattia di Whipple. Secondo il dottor Puechal, "l'oligoartrite o poliartrite sieronegativa cronica inspiegabile che colpisce le grandi articolazioni degli arti è la presentazione più comune" (della malattia di Whipple). Le ramificazioni di questa ipotesi sono importanti, poiché una diagnosi precoce (prima che la malattia faccia strage sull'intestino tenue), può portare a un trattamento precoce ed evitare complicazioni sistemiche complete.
La pleurite, più comunemente nota come pleurite, può essere un effetto collaterale della malattia di Whipple. I sintomi della pleurite includono mancanza di respiro, tosse, febbre e brividi, respirazione rapida e superficiale, mal di gola e inspiegabile perdita di peso. Poiché la pleurite può sorgere da una serie di condizioni sottostanti, è associata alla malattia di Whipple solo quando osservata con altre patologie coerenti con quella malattia.
Il coinvolgimento cardiaco è un reperto comune negli individui con malattia di Whipple, e quando si presenta con altre patologie associate a Whipple può essere un importante segno clinico. Le anomalie intracardiache includono miocardite virale, cardiomiopatia ischemica, malattia di Fabry e insufficienza cardiaca congestizia. I fornitori di assistenza sanitaria ordineranno i test appropriati se anomalie cardiache vengono riportate in congiunzione con altri sintomi della malattia di Whipple.
Le manifestazioni neurologiche associate alla malattia di Whipple includono il coinvolgimento degli arti, in particolare delle gambe. Gli individui possono sperimentare formicolio, dolore, andatura instabile e diminuita debolezza dell'arto o arti interessati. Meno comune il coinvolgimento è stato osservato nelle braccia, con pazienti che si lamentano di significativa debolezza in quegli appendici. I reclami vanno da una ridotta capacità di afferrare oggetti a scrittura tremolante. Altre manifestazioni neurologiche associate alla malattia di Whipple includono ridotte capacità cognitive, confusione, cambiamenti comportamentali e demenza. Disturbi neurologici risultanti dalla malattia di Whipple possono anche includere debolezza muscolare, compromissione dell'acuità visiva, intorpidimento facciale, formicolio o dolore agli arti (in particolare le gambe) e andatura instabile.
Gli individui diagnosticati con malattia di Whipple spesso sperimentano iperpigmentazione della pelle. La sovrapproduzione di melanina causa macchie scure ad apparire su alcuni individui che soffrono di Whipple. Poiché l'iperpigmentazione è comunemente osservata in pazienti altrimenti sani, questa discromia cutanea non è associata alla malattia di Whipple in assenza di altri sintomi della malattia. Febbre persistente, un altro sintomo comune di Whipple, può anche sorgere da una pletora di patologie, e dovrebbe essere associata alla malattia di Whipple solo quando altri sintomi della malattia sono osservati.
La diagnosi della malattia di Whipple è realizzata eseguendo un'enteroscopia (visualizzazione dell'intestino con un tubo illuminato) e prendendo una piccola biopsia dell'intestino per esame microscopico. Altre procedure diagnostiche includono la misurazione dell'assorbimento di zucchero e albumina e un'analisi del grasso fecale.
Il trattamento standard della malattia di Whipple include terapia antibiotica endovenosa seguita da terapia antibiotica orale che può essere somministrata per un anno.
Poiché la malattia di Whipple può e si ripresenta, controlli regolari sono necessari. La ricorrenza della malattia richiede una ripetizione della terapia iniziale, che può temporaneamente, o in alcuni casi permanentemente curare la malattia.
I ricercatori della Mayo Clinic sottolineano anche l'importanza della supplementazione vitaminica. Gli individui a cui è stata diagnosticata la malattia di Whipple dovrebbero consultare il loro fornitore di assistenza sanitaria su quali integratori vitaminici prendere.
Poiché numerose patologie possono essere associate ai sintomi della malattia di Whipple, è imperativo che gli individui che sospettano di avere la malattia di Whipple contattino il loro fornitore di assistenza sanitaria per una batteria completa di test diagnostici. Presi individualmente, la maggior parte di questi sintomi imitano numerose patologie. È quindi importante non tentare l'autodiagnosi basata sulla letteratura medica. L'autodiagnosi può causare agli individui non poca confusione e preoccupazione inutile. Una diagnosi accurata può alleviare le paure di quegli individui che non sono affetti e garantire la terapia appropriata per quelli che lo sono. Vedi il tuo fornitore medico prima di saltare a conclusioni errate.
Salute dell'apparato digerente