Salute e malattia
La sindrome di Shprintzen (omphalocele) è un disordine autosomico dominante: se un genitore ne è affetto, la probabilità di trasmetterla è del 50%. Descritta per la prima volta nel 1979 dal Dr. Robert Shprintzen, è rara (colpisce meno di 1 su 2.000 persone). Shprintzen è professore di otorinolaringoiatria e pediatria alla Upstate Medical University di Syracuse (New York).
Nel 1979 Shprintzen e il Dr. Goldberg portarono all'attenzione questa sindrome autosomica (cromosomi non sessuali) basandosi su uno studio su un padre e le sue tre figlie, una delle quali morì in tenera età. Il padre aveva voce acuta e laringe irregolare. Altri sintomi comuni: basso QI, difficoltà respiratorie, scoliosi, ipotonia, anomalie delle sopracciglia, narici allargate e irregolarità della palpebra superiore.
I pazienti presentano spesso uno sviluppo atipico di laringe e faringe con via aerea notevolmente ristretta. Altri sintomi:
Il trattamento dipende dalla gravità e dalla presentazione dei sintomi. Gli onfaloceli (difetto congenito) vengono corretti chirurgicamente coprendo l'area con materiali sintetici; col tempo gli intestini vengono riposizionati nell'addome e la cute suturata. Ano imperforato, scoliosi e lordosi possono migliorare con interventi medici. Altri sintomi traggono beneficio da fisioterapia e piani educativi speciali per le disabilità di apprendimento.
La sindrome è nota anche come: sindrome di Shprintzen-Goldberg con onfalocele, facies dismorfiche e anomalie spinali, ipoplasia faringea e laringea con onfalocele, onfalocele con ipoplasia di faringe e laringe, facies dismorfiche con scoliosi.
È fondamentale connettersi con altre persone che vivono la stessa esperienza per ottenere guida, consigli e supporto emotivo (vedi Risorse). Contatti utili:
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