Sindrome di Lennox-Gastaut: Epilessia infantile refrattaria - Cause, sintomi e trattamenti
Cos'è
Forma grave di epilessia infantile (esordio 3-5 anni), difficile da controllare. Effetti brevi: traumi, stress; effetti lunghi: compromissione cognitiva/educativa.
Cause
- ~50%: causa ignota (criptogenetica).
- Note: sclerosi tuberosa (genetica), meningite, trauma cranico.
Frequenza
1-5% delle epilessie infantili, ma più comune tra le epilessie farmacoresistenti.
Tipi di crisi (polimorfe)
- Atoniche ("drop attacks"): caduta improvvisa → traumi.
- Assenza: fissità, non responsività 10 sec-10 min; possono diventare status epilepticus non convulsivo.
- Toniche: irrigidimento arti.
- Altre: complesse parziali, tonico-cloniche, miocloniche, motorie parziali.
- → Difficoltà apprendimento difficili da superare.
Diagnosi
EEG: rileva pattern caratteristici (slow spike-wave <2.5 Hz, parossismi fast rhythm) anche intercriticamente. Se causa nota (trauma, genetica), diagnosi anche senza EEG.
Trattamento (spesso politerapia)
- Farmaci: lamotrigina, clobazam, valproato sodico, topiramato, fenitoina, corticosteroidi.
- Dieta chetogenica: efficace in alcuni casi.
- Chirurgia: callosotomia (sezione corpo calloso) o stimolazione vagale (VNS).