Salute e malattia
L'iperplasia surrenale congenita è una condizione endocrina ereditaria in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza cortisolo, causando vari disturbi. La maggior parte dei pazienti vive normalmente, ma alcuni sviluppano anomalie potenzialmente letali.
Condizione fatale: iponatremia grave, diarrea, vomito, disidratazione, ipoglicemia, shock. Richiede emergenza immediata.
Nei neonati: aritmie cardiache (tachicardia/bradicardia pericolose) → sincope, confusione.
Maschi: tumori testicolari (spesso benigni, trattabili).
10-15% delle donne: difficoltà concepimento o infertilità.
Screening neonatale rileva l'iperplasia surrenale congenita. Se diagnosticata precocemente, trattamenti disponibili prevengono complicanze gravi.
La diagnosi precoce e la terapia sostitutiva corticosurrenalica adeguata permettono vita normale nella maggior parte dei casi.
Condizioni mediche