Salute e malattia
L'anemia falciforme è un disordine del sangue geneticamente trasmesso che causa la produzione di globuli rossi anomali. La condizione si manifesta con sintomi specifici che possono apparire già a quattro mesi di vita. Non esiste una cura nota, ma ci sono nuovi trattamenti che sembrano influenzare la gravità della malattia e dei suoi sintomi.
L'anemia falciforme è causata da una mutazione genetica nel DNA che codifica l'emoglobina, proteina essenziale dei globuli rossi. Quando l'emoglobina è prodotta in modo anomalo — in questo caso chiamata emoglobina S — i globuli rossi assumono una forma a falce (a mezzaluna) e non scorrono facilmente nei vasi sanguigni come quelli normali, rotondi. Le cellule a falce restano intrappolate nei vasi, causando carenza di ossigeno in parti del corpo.
Negli scorsi decenni, l'anemia falciforme è stata trattata in vari modi, principalmente per controllare i sintomi: farmaci come idrossiurea e antidolorifici, trasfusioni di globuli rossi e maschere d'ossigeno per aumentare l'ossigeno nel sangue. Secondo la Mayo Clinic, il trapianto di midollo osseo può, in alcuni casi, curare la malattia, ma la procedura è costosa, ad alto rischio e con alto tasso di fallimento.
La terapia genica è una delle vie più nuove e promettenti. Si concentra sull'inserimento di copie non mutate del gene dell'emoglobina nel midollo osseo del paziente affinché il gene trapiantato sostituisca quello mutato. Si sta anche ricercando la possibilità di usare segnali cellulari per spegnere la produzione del gene difettoso dell'emoglobina e attivare simultaneamente la produzione della forma corretta.
Tre farmaci sono sempre più usati: clotrimazolo, acido butirrico e ossido nitrico. L'ossido nitrico, un gas, si pensa prevenga l'aggregazione dei globuli rossi falciformi che bloccano i vasi. Il clotrimazolo, un antifungino, sembra ridurre la tendenza dei globuli rossi ad assumere la forma a falce. L'acido butirrico potrebbe indurre la produzione di emoglobina strutturalmente normale.
Nicosan è un fitochimico — un composto essenziale presente nelle piante — estratto da porzioni di varie piante africane native. Secondo uno studio del 2002 pubblicato sul British Journal of Haematology, l'uso di Nicosan in uno studio controllato in Nigeria ha mostrato una significativa diminuzione della tendenza dei globuli rossi anomali a bloccarsi nei vasi nei pazienti con anemia falciforme.
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