Disfunzione Sistema Nervoso: Cause, Sintomi e Approcci Terapeutici
La disfunzione del sistema nervoso comprende qualsiasi compromissione del sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale) o periferico che interrompe la comunicazione neurale. Le manifestazioni sono proteiformi, riflettendo i percorsi colpiti.
Categorie Sintomatiche Maggiori
- Motorie: Debolezza, paralisi, spasticità, rigidità, atassia, tremore, corea, fascicolazioni
- Sensoriali: Intorpidimento, parestesia, dolore bruciante (neuropatia), perdita propriocettività/vibrazione, deficit visivo/udito/olfattivo
- Autonomiche: Ipotensione ortostatica, gastroparesi, vescica neurogena, anidrosi/iperidrosi, disfunzione sessuale
- Cognitive/Comportamentali: Perdita memoria, disfunzione esecutiva, afasia, aprassia, cambiamento personalità, psicosi, disturbi umore
- Episodiche: Crisi, sincope, emicranie, TIA
Quadro Eziologico
| Categoria | Esempi |
|---|
| Genetica | Huntington, SLA (SOD1/C9orf72), Charcot-Marie-Tooth, atassie spinocerebellari |
| Vascolare | Ictus, TIA, demenza vascolare, CADASIL |
| Infiammatoria/Autoimmune | SM, NMO, GBS, CIDP, paraneoplastica, encefalite |
| Neurodegenerativa | Alzheimer, Parkinson, FTD, MSA, PSP, CBD |
| Traumatica | TBI, lesione midollo spinale, lesione plesso |
| Metabolica/Tossica | Carenza B12, encefalopatia epatica, uremia, alcol, chemioterapia (CIPN), metalli pesanti |
| Infettiva | Meningite, encefalite, neurosifilide, HIV, Lyme, TB, prioni |
| Neoplastica | Tumori SNC primitivi, metastasi, malattia leptomeningea |
| Funzionale | Disturbo neurologico funzionale (conversione), crisi non epilettiche psicogene |
Approccio Diagnostico
- Anamnesi dettagliata (profilo temporale, distribuzione, trigger, famiglia, esposizioni)
- Esame neurologico mirato (localizzare lesione: corticale, sottocorticale, tronco encefalico, midollare, radice, plesso, nervo, NMJ, muscolo)
- Indagini mirate: RM, EMG/ENG, LP, EEG, esami sangue (autoimmuni, metabolici, genetici), PET/SPECT
Principi Terapeutici
- Modificanti malattia (DMT per SM, sostituzione enzimatica, terapia genica)
- Sintomatici (spasticità, dolore, tremore, enhancer cognitivi)
- Riabilitativi (FT, OT, logopedia, neuropsicologia)
- Chirurgici (decompressione, DBS, resezione tumore, shunt)
- Stile vita: esercizio, sonno, impegno cognitivo, controllo fattori rischio vascolari
Cure multidisciplinari (neurologia, neurochirurgia, riabilitazione, psichiatria, genetica) ottimizzano gli esiti.