Malattie della sostanza bianca: cause, sintomi e trattamenti

Anatomia

Sostanza bianca = fibre nervose, cellule gliali, strutture vascolari, spazio interstiziale. ~60% volume encefalo. Presente in regioni sottocorticali/centrali emisferi cerebellari/cerebrali.

Principali patologie

• Sclerosi multipla (più comune).
• Disturbi infettivi/infiammatori.
• Disturbi tossico-metabolici acquisiti.
• Sindrome PRES (encefalopatia posteriore reversibile ipertensione-correlata).
• Mielolisi pontina centrale.
• Disturbi metabolici ereditari, malattia di Hurler, sindrome di Lowe.

Impatto clinico

Sintomi eterogenei per sede lesione: deficit cognitivi, neuropatia diffusa, dolore, cefalea, coma, morte. Corrispondenza sede lesione-funzione nervosa.

Diagnosi per immagini

RM: iperintensità T2, ipointensità T1. Caratteristiche morfologiche (forma, dimensioni, bordi, pattern, sede, enhancement gadolinio). Gadolinio sensibile per SM (rottura barriera ematoencefalica). Hurler/Lowe → modifiche cistiche, non lesioni.

Decorso e reversibilità

Maggioranza danno permanente. PRES = solito reversibile. Riparazione cerebrale spesso incompleta → residui meno gravi.

Diagnosi differenziale: emicrania

Emicrania causa cambiamenti sostanza bianca, ma anamnesi distingue.

Prevenzione/gestione

Trattamento arresta progressione (malattie progressive) o inverte (PRES). Chemio/radioterapia danneggiano sostanza bianca → valutare rischi/benefici prima di iniziare.

Tempistiche

Danno da radiazioni: progressivo 2-3 anni. Chemio: acuto (durante) o ritardato (settimane-mesi dopo). SM: qualsiasi età, picco 20-50 anni.