Salute e malattia
I neurofibromi sono tumori composti da formazioni molli e carnose di tessuto nervoso. Possono colpire qualsiasi nervo, ma sono associati a nervi periferici — fuori da cervello e midollo. In particolare, coinvolgono il tessuto connettivo nervoso della cute. Sembrano piccoli noduli gommosi sotto pelle. Prima comparsa in infanzia — specie adolescenza. Tipicamente benigni; in 3-5% casi diventano maligni.
Derivano da neurofibromatosi tipo 1 (NF1), nota anche come malattia di Von Recklinghausen. NF1 colpisce ~1 su 3.000-4.000 persone. Neurofibromi = una caratteristica. Altre: difetti ossei, macchie color caffellatte o efelidi (specie ascelle/inguine), disturbi visivi. NF1 = ~90% casi neurofibromatosi. Tipo 2 (NF2), raro: neuromi nel cervello → ipoacusia, cefalea, vertigini, debolezza facciale. Neurofibromi cutanei non tipicamente associati a NF2.
~Metà eredita la condizione. NF1 = disordine genetico autosomico dominante: se gene ereditato, basta un gene da un genitore per trasmetterlo. Genitore portatore = 50% probabilità a ogni concepimento.
Essendo ereditaria, consulenza genetica disponibile e raccomandata per chi teme rischio per figli. Cromosoma esatto per gene NF1 — cromosoma 17 — determinato, facilitando test. Esame del sangue può identificare portatori.
Dato che metà eredita, l'altra metà non ha storia familiare. Mutazione genetica spontanea — mutazione in spermatozoo/ovulo. Differenziazione e migrazione anomala di cellule neurali durante sviluppo embrionale (concepimento - ~8a settimana). Genitori con figlio affetto ma sani = rischio molto basso di altro figlio affetto.
Nessuna cura nota per neurofibromatosi, ma neurofibromi asportabili chirurgicamente o riducibili con radioterapia. Considerato se causano dolore o deturpazione. Tumori spesso difficili da separare dalla struttura nervosa: chirurgia può richiedere asportazione del nervo col neurofibroma.
Cervello e sistema nervoso