Salute e malattia
La displasia corticale è un disturbo cerebrale risultante dallo sviluppo anomalo precoce dei neuroni nella corteccia cerebrale. I neuroni anomali causano diversi sintomi neurologici che diventano evidenti precocemente nella vita. È la causa principale di epilessia nei bambini piccoli. Diagnosticare e trattare le crisi risultanti può essere difficile poiché le porzioni cerebrali colpite variano in ogni individuo.
La displasia corticale si verifica quando le cellule cerebrali in sviluppo, o neuroni, in un embrione o feto non raggiungono le parti della materia grigia per cui sono geneticamente destinati. Di conseguenza, quelle aree della corteccia mancano delle connessioni neurali appropriate per funzionare correttamente. Le aree corticali colpite possono essere piccole e definite o includere un intero emisfero cerebrale.
Mentre le cause esatte non sono state identificate, molta ricerca indica una forte componente genetica. Molti bambini che sviluppano epilessia da displasia corticale hanno storia familiare di problemi epilettici; inoltre, quelli con familiari affetti da epilessia tendevano a sperimentare crisi a età più precoce.
Crisi ricorrenti in un neonato o bambino molto piccolo è il sintomo più comune. L'attività cerebrale epilettica da displasia corticale emerge molto presto nella vita del bambino colpito, poiché le anomalie corticali si verificano in utero e sono presenti alla nascita. Altri sintomi neurologici variano in base alle parti cerebrali colpite, ma includono comunemente: ritardo mentale; comportamento iperattivo, spesso aggressivo; testa più grande della media; riflessi tendinei profondi anomali.
La diagnosi può essere difficile poiché le porzioni cerebrali colpite differiscono per individuo. Dopo esame neurologico, si eseguono scansioni come PET, TAC e risonanza magnetica per rilevare parti anomale della corteccia. L'elettroencefalogramma, che usa elettrodi sul cuoio capelluto per monitorare e registrare l'attività cerebrale, serve a individuare la zona da cui originano le crisi.
Il trattamento si concentra sul controllo delle crisi risultanti, e i metodi variano per paziente. I farmaci anticonvulsivanti hanno successo per alcuni, mentre altri con crisi gravi e ingestibili potrebbero necessitare di chirurgia per rimuovere la porzione cerebrale anomala.
Cervello e sistema nervoso