Fenilchetonuria (PKU): Diagnosi, Dieta e Gestione
Cos'è la PKU
Raro disordine genetico: incapacità metabolizzare fenilalanina (aminoacido). Non rilevata/non trattata in neonati/lattanti → ritardo mentale e problemi neurologici entro primo anno. Non strettamente curabile, ma diagnosi precoce + gestione vita = vita piena/normale.
Fenilalanina e PKU
- Non prodotta dall'organismo. Fonti: solo dietetiche, in tutti alimenti proteici
- Serve per tirosina → ormoni tiroidei, neurotrasmettitori (noradrenalina, dopamina)
- Normalmente: enzima fenilalanina idrossilasi la degrada quando ha finito il suo compito
- PKU: enzima assente → fenilalanina accumula a livelli tossici
Sintomi e Screening
- Autosomica recessiva: entrambi genitori portatori "silenziosi"
- Oltre ritardo mentale: tremori, crisi, eruzioni cutanee, iperattività, microcefalia significativa
- Effetti insorgono entro settimane dalla nascita se non trattata
- Maggioranza stati: test sangue neonatale obbligatorio. Se incerto → contattare pediatra SUBITO
- Diagnosi confermata → passi immediati per evitare danni
Trattamento Dietetico
- Controllo dietetico rigoroso = pilastro
- Requisiti stringenti → consulenza medico/nutrizionista a vita raccomandata
- Fenilalanina in tutte proteine → evitare alimenti alto contenuto proteico: carne, pollame, pesce, uova, noci, legumi, formaggi, gelato
- Farine normali limitate
- Aspartame: dolcificante artificiale in molti cibi processati → fenilalanina significativa → VIETATO per PKU
- Sostituzione: Lofenalac (formula speciale neonati) → nutrienti necessari. Adulti possono continuare. Costoso, ma programmi sussidi. Consultare servizi sociali/sanitari locali
- Dieta completata da alimenti basso-proteici, frutta, alcuni cereali/verdure
Farmacoterapia
- Alcuni pazienti beneficiano di Kuvan (sapropterina): accelera attività enzimatica simile a fenilalanina idrossilasi
Vigilanza a Vita
- Trattamento PKU = impegno permanente
- Medici un tempo consideravano bambini sicuri dopo primi anni → opinione cambiata
- Interrompere dieta corretta in età adulta → calo funzione mentale, deficit attenzione