Salute e malattia
La malattia di Leigh è una patologia neurometabolica ereditaria che colpisce solitamente bambini tra i 3 mesi e i 2 anni. In rari casi, può colpire anche gli adulti. Nota anche come sindrome di Leigh, è trasmessa più spesso tramite gene recessivo. Purtroppo, confermare la diagnosi senza una risonanza magnetica (RM) può essere estremamente difficile.
Tra i primi sintomi spesso osservati vi sono vari segni neurologici, come la perdita di controllo dei movimenti del capo o difficoltà nelle abilità motorie.
Molti pazienti manifestano cambiamenti comportamentali come irritabilità o perdita di appetito. Possono verificarsi anche crisi epilettiche inspiegabili.
Con la progressione della malattia, i pazienti iniziano a perdere tono muscolare e sperimentano una debolezza generalizzata.
La RM rivela aree di tessuto in necrosi o già morto (lesioni) nel cervello, tipicamente nel tronco encefalico o nel mesencefalo.
Per chi manifesta sintomi precocemente, la prognosi è molto severa: alcuni sopravvivono solo pochi mesi o anni. Gli adulti colpiti tendono a vivere significativamente più a lungo dei pazienti diagnosticati in età infantile.
Cervello e sistema nervoso