Sindrome AMRF (Action Myoclonus Renal Failure): Cause, Sintomi e Gestione

Definizioni

Mioclono = contrazione-rilasciamento muscolare improvviso (NINDS). Sindrome AMRF = condizione estremamente rara con effetti neurologici e renali.

Esordio

Giornale "Brain": esordio neurologico tipico 20-30 anni. Problemi renali precedono il quadro neurologico completo.

Eziologia

Non chiara. Evidenze per base genetica a trasmissione recessiva.

Sintomi

• Tremore, atassia, crisi epilettiche
• Insufficienza renale progressiva
• Funzione cognitiva risparmiata (Brain)

Trattamento

• Renale: dialisi o trapianto
• Neurologico: farmaci per tremore e crisi

Prognosi a lungo termine

Insufficienza renale non diagnosticata → tipicamente fatale. Se trattata + controllo neurologico → sopravvivenza prolungata, durata variabile caso per caso.