Salute e malattia
Le cause dell'Alzheimer non sono ancora ben comprese, specialmente perché la malattia sembra avere radici disparate. Tuttavia, diversi problemi genetici hanno dimostrato di contribuire allo sviluppo dell'Alzheimer, discussi nel contesto di altre teorie.
Sebbene nessuna causa sia mai stata descritta completamente, l'ereditarietà è stata collegata a due forme maggiori. Alzheimer a esordio precoce (circa 5% dei casi, secondo National Institute on Aging) è legato a mutazioni sui cromosomi 1, 14 e 21. Questo porta a maggiore produzione di beta-amiloide, componente delle placche associate alla malattia. Figli di un genitore con queste mutazioni hanno il 50% di probabilità di sviluppare l'Alzheimer. Legami genetici per l'Alzheimer a esordio tardivo sono meno certi, sebbene la presenza del gene APOE ε4 (cromosoma 19) segni un fattore di rischio. Secondo NIA, questo gene può influenzare l'età d'insorgenza, ma la sua sola presenza non significa sempre che la malattia si svilupperà.
I metodi diagnostici non hanno generalmente coinvolto test genetici, e attualmente includono, secondo Alzheimer's Association: test demenza, revisione storia medica, mini-esame stato mentale (MMSE: domande a paziente, identificazione oggetti/fatti), esami fisici e neurologici (RMN, fMRI, TC). Tuttavia, nell'agosto 2007 su Lancet Neurology, Bruno Dubois raccomanda revisione criteri basata su presenza di biomarcatori (sezioni codice genetico che potrebbero indicare possibilità di un tratto).
L'Alzheimer ha effetti irreversibili e incurabili. Due distinte malformazioni cerebrali: placche e grovigli. Secondo Alzheimer's Association, placche sono accumuli di beta-amiloide tra neuroni; grovigli, intrecciati come suggerisce il nome, sono composti da proteina tau. Queste malformazioni contribuiscono a demenza Alzheimer, perdita memoria, confusione e altri sintomi. Legami genetici fatti in alcuni casi allo sviluppo di placche e grovigli.
Nel febbraio 2009 su Nature, Anatoly Nikolaev suggerisce che il componente beta-amiloide dell'Alzheimer potrebbe essere un crollo dei processi regolatori naturali, risultato naturale dell'invecchiamento. Altre ricerche hanno suggerito che Herpes simplex 1 potrebbe giocare un ruolo nell'innescare la malattia.
Basandosi su raccomandazioni di ricercatori come Dubois, in futuro potrebbe diventare standard, con maggiore qualità dei test e comprensione dei componenti genetici, usare test genetici per screening e diagnosi. Futura ricerca potrebbe aiutare medici e scienziati a capire meglio perché APOE ε4 influenza l'Alzheimer a esordio tardivo e se ci sono altri fattori genetici associati.
Morbo di Alzheimer