Iperplasia Surrenalica Congenita Classica (CAH): Sintomi, Trattamento e Prospettive a Lungo Termine
Cos'è la CAH Classica?
L'iperplasia surrenalica congenita classica è un disordine autosomico recessivo causato da deficit 21-idrossilasi, che compromette sintesi cortisolo e aldosterone portando a eccesso produzione androgeni.
Manifestazioni Cliniche Chiave
- Insufficienza surrenalica: Affaticamento, perdita peso, ipotensione, crisi perdita sale in lattanti.
- Virilizzazione: Genitali ambigui in neonate; pubertà precoce, acne, irsutismo, crescita accelerata in entrambi i sessi.
- Ipertensione: Nella forma rara deficit 11β-idrossilasi.
- Ipoglicemia: Da deficit cortisolo.
Diagnosi e Trattamento
- Screening neonatale (17-idrossiprogesterone) permette rilevazione precoce.
- Sostituzione glucocorticoide lifelong (idrocortisone) per sopprimere androgeni surrenalici.
- Mineralcorticoide (fludrocortisone) e supplemento sale per forme perdita sale.
- Monitoraggio regolare crescita, età ossea, livelli ormonali, pressione arteriosa.
Prospettive a Lungo Termine
Con trattamento costante:
- Crescita normale e statura adulta raggiungibili.
- Fertilità preservata; donne possono richiedere dosaggio aggiustato in gravidanza.
- Aspettativa vita si avvicina a popolazione generale.
Aderenza a farmaci e follow-up multidisciplinare sono critici per outcome ottimali.