Salute e malattia
I test genetici vengono eseguiti da circa 100 anni. I principi dell'ereditarietà genetica furono scoperti a metà del XIX secolo da Gregor Mendel. Il campionamento del sangue divenne il metodo dominante per i test genetici dagli anni '20 agli anni '70. Dagli anni '80, i test del DNA hanno assistito i medici nello screening per condizioni genetiche. L'analisi del DNA fornisce anche una prova quasi inconfutabile di paternità.
La scienza attribuisce l'istituzione della genetica a Gregor Mendel e al suo lavoro sulle caratteristiche ereditarie delle piante di pisello in "Esperimenti sugli ibridi vegetali", secondo AccessExcellence. Il lavoro di Mendel rimase per decenni prima che il mondo scientifico accettasse le sue teorie sull'ereditarietà. Dimostrò che i tratti sono dominanti o recessivi e vengono trasmessi intatti, non combinati in un tratto ibrido.
Mentre Mendel dimostrò che i tratti erano ereditari negli anni '60 dell'Ottocento, la scienza medica non scoprì che il sangue aveva gruppi diversi fino all'inizio del XX secolo. Poiché si può determinare il gruppo sanguigno esatto di una persona, i medici credevano di poter accertare il probabile padre basandosi su gruppi sanguigni simili, secondo il DNA Diagnostics Center. Purtroppo, un singolo gruppo sanguigno può essere formato da diverse combinazioni, e l'accuratezza del test del sangue per determinare la paternità è intorno al 30%.
Alla fine degli anni '50, gli scienziati si resero conto di poter testare anche i neonati per malattie ereditarie, sostiene Science Progress. La fenilchetonuria (PKU), che causa ritardo mentale, fu la prima malattia ad essere ampiamente testata nei neonati. Una volta identificata, la patologia poteva essere trattata attraverso una dieta rigorosa.
La tipizzazione del sangue fu la tendenza dominante nei test di paternità fino agli anni '70, quando gli scienziati scoprirono che i tessuti umani contenevano proteine altamente variabili, secondo il DNA Diagnostics Center. La proteina "antigene leucocitario umano" (HLA) si trova solo nei globuli bianchi e il tipo di HLA varia drasticamente da persona a persona. Per questa grande varianza, i genetisti capirono che la probabilità che due persone condividano lo stesso tipo di HLA è piuttosto bassa. L'accuratezza di questo test si aggira intorno all'80%.
Secondo Science Progress, la comunità medica iniziò a testare due nuove malattie negli anni '70: Tay-Sachs e anemia falciforme. Entrambe erano considerate legate a determinate etnie con tassi molto più alti. La Tay-Sachs è prevalentemente una malattia "ebraica" e l'anemia falciforme una malattia "afroamericana". La Tay-Sachs è un disturbo fatale; la malattia falciforme non è curabile ma può essere trattata. Alle persone che potrebbero essere portatrici di uno dei due disturbi si raccomanda di sottoporsi al test prima di avere figli.
James Watson e Francis Crick presentarono al mondo la scoperta del progetto genetico del corpo umano, il DNA, nell'aprile 1953. Tuttavia, i test del DNA per paternità e malattie non divennero economicamente fattibili fino agli anni '80. Gli scienziati appresero di poter confrontare parti uniche del DNA per stabilire un legame quasi inconfutabile con disturbi genetici e familiari. Il DNA può dimostrare un legame genetico con percentuali vicine al 100%. Il DNA può ora anche identificare geni mancanti o alterati che causano condizioni come la malattia di Huntington, un disturbo neurologico, e il cancro al seno, secondo Science Progress.
Il test di paternità del DNA è una procedura criticamente importante per molte madri, secondo l'American Pregnancy Association. I tribunali accettano solitamente il test del DNA come prova definitiva di paternità. La prova di una relazione biologica può garantire a un genitore l'accesso agli alimenti e ad altre risorse di previdenza sociale del padre.
L'uso dei test genetici per le malattie ereditarie dipende dai risultati del test. Alcune malattie come la PKU possono essere facilmente sottoposte a screening e trattate, ma non condizioni che richiedono la riparazione dei geni o il cancro. Secondo Science Progress, tranne per le condizioni ben studiate, i test genetici sono usati principalmente per permettere a individui e famiglie di prepararsi all'insorgere di una malattia in età avanzata.
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