Salute e malattia
Il Progetto Genoma Umano è stato uno sforzo mondiale per identificare, catalogare e studiare i geni nel DNA umano, le coppie di basi chimiche che sono i nostri mattoni genetici. È stato un progetto su larga scala con implicazioni mediche e di ricerca ampie — il Progetto Genoma Umano è come una mappa dei geni umani che accelererà le scoperte scientifiche.
Il Dipartimento dell'Energia USA e i National Institutes of Health hanno coordinato il Progetto Genoma Umano con scienziati di tutto il mondo. Iniziato nel 1990 con una durata prevista di 15 anni, fu completato in anticipo nel 2003 grazie agli avanzamenti tecnologici.
Il Progetto ha identificato e catalogato tutti i geni nel DNA umano: circa 25.000 geni. Ha anche determinato la sequenza di 3,2 miliardi di coppie di basi chimiche nel DNA umano. Ha raccolto un enorme database reso disponibile al settore privato per la ricerca. Anche se tutti i geni sono ora identificati, gli scienziati non sanno ancora cosa faccia la metà di essi.
Per identificare i geni umani, i ricercatori hanno esaminato geni di molti organismi non umani: topi da laboratorio, moscerini della frutta e batteri presenti nell'addome umano. Tutti hanno caratteristiche simili alle persone. Questo ha aiutato gli scienziati a capire quali geni svolgono funzioni specifiche: geni che danno tratti fisici, che combattono malattie, che influenzano tratti comportamentali. Il Progetto ha anche decodificato come i quattro chimici del DNA — "A", "T", "C" e "G" — si accoppiano. I diversi accoppiamenti determinano la specie di un animale e tutti i tratti individuali.
Il Progetto Genoma Umano promette di rivoluzionare il modo in cui gli scienziati studiano i disordini genetici umani. Ci si aspetta che porti a nuovi modi entusiasmanti per diagnosticare, trattare e prevenire malattie. Le informazioni furono rese disponibili al settore privato. Alle aziende private fu permesso licenziare tecnologia e furono assegnati finanziamenti per ricerche promettenti. La missione è condividere conoscenza per incoraggiare innovazioni mediche.
Il Progetto ha fatto grandi sforzi per considerare le ramificazioni etiche, legali e sociali della sua ricerca. È stato il primo studio scientifico significativo a farlo. Circa 1 milione di dollari fu speso per esaminare questi temi: equità nella condivisione di informazioni genetiche, impatto psicologico, questioni riproduttive e riservatezza delle informazioni genetiche. I leader del progetto non pretendono di risolvere questi problemi, solo di esaminarli e aprire un dialogo.
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