Salute e malattia
I successi del test del DNA sono spesso celebrati nei media — dalla risoluzione di dispute di paternità all'annullamento di condanne ingiuste. Tuttavia, quando si tratta di studiarne le origini, i dettagli sono meno pubblicizzati. Scopri la storia dietro quello che è stato definito "lo strumento più potente per combattere il crimine a nostra disposizione" e la sua evoluzione in sanità e scienze forensi.
Nonostante la prima identificazione dei quattro gruppi sanguigni umani nel 1901-02, solo negli anni '20 gli scienziati determinarono che il gruppo sanguigno era ereditario geneticamente. Negli anni '30 furono sviluppati test sierologici per identificare il sangue umano tramite la presenza di materiale genetico. In ricerche separate, l'acido desossiribonucleico (DNA), il mattone chimico genetico, fu isolato per la prima volta in forma pura.
Negli anni '50, James Watson e Francis Crick furono determinanti nel "decifrare" il codice genetico. Rivelarono la struttura a doppia elica del DNA e intuirono il significato della sequenza delle sue quattro basi chimiche.
Ulteriori test del DNA negli anni '50 e '60 portarono a tradurre la composizione del DNA delle proteine e a isolare un enzima chiave capace di replicare il DNA in provetta. Queste tappe nella ricerca e test genetici stabilirono precedenti procedurali usati poi nei moderni test del DNA in scienze sanitarie e forensi.
Con la capacità di identificare tratti genetici di certe malattie, i test genetici del DNA furono introdotti nella popolazione generale negli anni '60. I neonati furono sottoposti a screening genetico (pungendo il tallone per un campione di sangue) per il disordine metabolico fenilchetonuria (PKU) — noto per causare ritardo mentale senza trattamento precoce. Il test PKU è riconosciuto come il primo test genetico eseguito su scala nazionale. Test per altre malattie geneticamente ereditarie come anemia falciforme e malattia di Tay-Sachs iniziarono negli anni '70.
L'introduzione del test del DNA ha rivoluzionato la scienza forense, dove metodi e strumenti scientifici sono integrati per contenziosi penali e civili. Il Dr. Alec J. Jeffreys, genetista inglese dell'Università di Leicester, sviluppò a metà anni '80 una tecnica per esaminare le uniche variazioni di lunghezza delle sequenze ripetute del DNA. Questa tecnica rese possibili i test di identità umana confrontando una fonte DNA nota con una sconosciuta. Il Dr. Jeffreys chiamò questa tecnica "impronta genetica" (DNA fingerprinting), nota anche come "profilazione DNA" o "tipizzazione DNA".
Nel 1986, il Dr. Jeffreys fu chiesto di applicare il suo processo a un caso di stupro-omicidio nelle Midlands inglesi. Un sospetto aveva confessato e la polizia voleva verificare la confessione con prove DNA. Dopo l'analisi, i test DNA del Dr. Jeffreys dimostrarono che il sospetto non aveva commesso i crimini. Poco dopo, la prima condanna penale basata su prove DNA — risultato dell'innovazione del Dr. Jeffreys — fu ottenuta per un altro caso nel 1987.
I vantaggi dalla diffusione dei test del DNA in sanità e scienze forensi sono incommensurabili. Le conseguenze negative di questa tecnologia sono anche sostanziali. Includono, ma non si limitano a: violazioni del diritto costituzionale, discriminazione basata su storia genetica, mancanza di regolamentazione uniforme e conformità con conseguenti significative inesattezze dei test.
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