Sindrome di Cornelia de Lange: Sintomi, Cause e Supporto
La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara coesinopatia (disfunzione complesso coesina) da mutazioni in NIPBL (60%), SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4. Incidenza ~1:10.000–30.000.
Caratteristiche Cardinali
- Crescita: Restrizione prenatale/postnatale; microcefalia.
- Neurosviluppo: DI (lieve–profonda); ritardo linguaggio; tratti autismo.
- Facciale: Sinofri (sopracciglia unite), filtro lungo, labbra sottili rivolte giù, nari anteverse.
- Arti: Riduzione arto superiore (oligodattilia, focomelia), clinodattilia, mani/piedi piccoli.
- Medico: GERD (90%), difetti cardiaci, ipoacusia, ptosi, crisi, malrotazione GI.
Gestione
- Intervento precoce (PT, OT, ST, terapia alimentazione).
- GERD: IPP, addensanti alimenti, fundoplicazione se severo.
- Sorveglianza subspecialistica: cardiologia, oculistica, audiologia, ortopedia, GI.
- Educazione speciale: CAA, curriculum individualizzato.
- Fondazione CdLS — supporto famiglie, ricerca, linee guida cliniche.
Fenotipo varia ampiamente. Aspettativa vita near-normal con cure moderne. Team multidisciplinare massimizza potenziale.