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Collagenopatie (Malattie Tessuto Connettivo): Tipi, Sintomi e Trattamento

Le collagenopatie (più accuratamente malattie del tessuto connettivo) sono un gruppo di disordini autoimmuni caratterizzati da infiammazione e danno al tessuto connettivo (collagene, elastina, proteoglicani).

Tipi Principali

  • Artrite reumatoide (AR): Poliartrite simmetrica cronica; infiammazione sistemica.
  • Lupus eritematoso sistemico (LES): Autoimmunità multi-organo (cute, articolazioni, reni, SNC, sierositi).
  • Sclerosi sistemica (sclerodermia): Fibrosi cute e organi interni; danno vascolare.
  • Sindrome di Sjögren: Distruzione ghiandole esocrine → occhi/bocca secchi; caratteristiche sistemiche.
  • Dermatomiosite/Polimiosite: Miopatia infiammatoria con/senza coinvolgimento cutaneo.
  • Malattia mista tessuto connettivo (MCTD): Caratteristiche sovrapposte con alti titoli anti-U1 RNP.
  • Nota: Artrosi è degenerativa, non autoimmune — esclusa da questo gruppo.

Sintomi Comuni

  • Dolore articolare, gonfiore, rigidità (specie mattutina)
  • Affaticamento, febbricola, calo ponderale
  • Eruzioni cutanee (malar, fotosensibilità, papule Gottron)
  • Fenomeno Raynaud
  • Organo-specifici: renale (nefrite lupica), polmonare (ILD, IAP), cardiaco, GI.

Principi Trattamento

  • Immunosoppressione: Corticosteroidi, DMARDs convenzionali (metotrexato, azatioprina, micofenolato).
  • Biologici/terapia mirata: Inibitori TNF, rituximab, belimumab, tocilizumab, inibitori JAK.
  • Gestione organo-specifica: ACE-inibitori per crisi renale sclerodermia, IPP per GERD, terapia ILD.
  • Cura multidisciplinare: Reumatologia, nefrologia, pneumologia, fisioterapia/occupazionale.

Diagnosi precoce e strategie treat-to-target migliorano outcome long-term.