Rabdomiosarcoma: Sottotipi, trattamento multimodale e prognosi

Panoramica

Il rabdomiosarcoma (RMS) è un sarcoma maligno tessuti molli originante da progenitori muscolo scheletrico. È il sarcoma tessuti molli più comune in bambini e raro in adulti.

Principali sottotipi istologici

• RMS embrionale (~60%): Bambini piccoli; testa/collo, tratto genito-urinario. Variante botrioide (grappolo) in organi cavi. Prognosi migliore.
• RMS alveolare (~20%): Bambini grandi/adolescenti; estremità, tronco. Gene fusione PAX3/7-FOXO1. Più aggressivo.
• RMS pleomorfo: Adulti; estremità profonde/trono. Cariotipo complesso.
• RMS a cellule fusate/sclerosante: Neonati (congenito) o adulti; driver molecolari distinti.

Trattamento multimodale

• Chirurgia: Resessione completa quando fattibile senza perdita funzionale.
• Chemioterapia: Regime VAC (vincristina, actinomicina D, ciclofosfamide) backbone; aggiungere irinotecan, ifosfamide, doxorubicina per malattia alto rischio.
• Radioterapia: Per malattia residua, tumori non resecabili, o siti alto rischio. Tecniche moderne (IMRT, protonterapia) risparmiano tessuti in crescita.

Prognosi

• Sopravvivenza globale 5 anni ~65–70%.
• Basso rischio (embrionale, sito favorevole, resecato): >90%.
• Alto rischio (alveolare, metastatico, sito sfavorevole): 30–50%.

Follow-up

Sorveglianza lifelong per recidiva, seconde malignità, ed effetti tardivi (cardiotossicità, infertilità, compromissione crescita, deficit neurocognitivi).