Spina bifida cistica (mielomeningocele): comprendere la condizione
Spina bifida cistica (mielomeningocele)
La forma più severa di spina bifida, un difetto del tubo neurale dove midollo spinale e meningi fuoriescono attraverso un difetto vertebrale aperto.
Patofisiologia
Tubo neurale non si chiude entro giorno 28 post-concepimento → tessuto neurale esposto → danno da liquido amniotico, trauma, ischemia → paralisi, perdita sensoriale, vescica/intestino neurogeni.
Caratteristiche cliniche
- Protrusione dorsale a sacca (spesso con perdita LCR)
- Paralisi flaccida sotto livello lesione
- Vescica/intestino neurogeni (incontinenza, ritenzione)
- Deformità ortopediche (piede equino, lussazione anca, scoliosi)
- Idrocefalo (80–90%): malformazione Chiari II ostruisce flusso LCR
- Difficoltà cognitive/apprendimento (funzione esecutiva, attenzione)
- Crisi (associate a malformazioni corticali)
Trattamento
- Chirurgia prenatale (criteri trial MOMS): Riduce idrocefalo, migliora esiti motori.
- Chiusura postnatale: Entro 24–48 ore per prevenire infezione.
- Shunt VP per idrocefalo.
- Cura multidisciplinare: Neurochirurgia, urologia, ortopedia, FT/OT, neuropsicologia, servizio sociale.
- Sorveglianza vita: Funzione shunt, salute renale, breakdown cutaneo, midollo ancorato.
Prevenzione
Acido folico 400–800 mcg/giorno iniziando ≥1 mese preconcepimento riduce rischio ~70%. Dose più alta (4 mg) per pregressa gravidanza NTD, epilessia su valproato, diabete, obesità.
Prospettiva
Con cura completa, la maggior parte sopravvive all'età adulta. Qualità vita varia; molti raggiungono indipendenza, istruzione, lavoro, relazioni.