Malattia policistica del fegato (PLD): sintomi, genetica e gestione
La malattia policistica del fegato (PLD) è una condizione cronica caratterizzata da numerose cisti ripiene di fluido in tutto il parenchima epatico. Spesso asintomatica, ma può causare significativa morbilità quando le cisti si ingrandiscono.
Caratteristiche chiave
- Cisti: Multiple, dimensioni variabili (microscopiche a >10 cm), rotonde/ovali, fluido sieroso chiaro.
- Epatomegalia: Fegato palpabile, duro, contorno irregolare.
- Dolore: FID, costante o intermittente, peggiorato da attività, postura, pasti.
- Sazietà precoce/disagio: Compressione gastrica → pienezza, nausea post-prandiale.
- Ittero: Se cisti comprimono vie biliari principali.
- Complicanze: Emorragia cistica, infezione (colangite), rottura, ipertensione portale, insufficienza epatica (rara).
- Genetica: Autosomica dominante; mutazioni in PRKCSH (epatocistina) o SEC63. Spesso coesiste con ADPKD (rene policistico autosomico dominante).
Diagnosi e gestione
- Imaging: Ecografia (screening), RM/TC (caratterizzazione, pianificazione chirurgica).
- Trattamento supportivo: analgesia, aspirazione cistica ± scleroterapia (cisti dominanti sintomatiche), fenestrazione (deroofing laparoscopico), o epatectomia parziale. Trapianto fegato per PLD terminale.
- Sorveglianza complicanze ADPKD (renali, aneurismi cerebrali).