Amniocentesi: procedura, indicazioni, rischi e cure post-procedura
Amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale in cui un ago sottile (20–22 gauge) viene inserito per via transaddominale sotto guida ecografica continua nella cavità amniotica per prelevare 20–30 mL di liquido amniotico. Le cellule fetali e il DNA libero nel fluido vengono analizzati per condizioni genetiche, cromosomiche e biochimiche.
Quando viene eseguita
- Timing standard: 15+0 a 20+0 settimane (resi cellulari ottimali, tasso perdita inferiore).
- Precoce (11–14 sett): Tasso perdita più alto (~1–2%); raramente eseguita ora.
- Tardiva (≥32 sett): Maturità polmonare fetale (rapporto L/S, PG), workup infezione, valutazione anemia.
Indicazioni (ACOG / SMFM)
- Età materna ≥35 anni al parto.
- Screening aneuploidia positivo (cfDNA, combinato primo trimestre, quad screen).
- Anomalia strutturale fetale all'ecografia.
- Figlio precedente con anomalia cromosomica o difetto tubo neurale.
- Traslocazione bilanciata genitoriale / status carrier.
- Sindrome genetica nota in famiglia (fibrosi cistica, anemia falciforme, Tay-Sachs, ecc.).
- Alloimmunizzazione (Rh, Kell) → bilirubina seriale/ΔOD450.
- Workup infezione fetale (CMV, toxo, parvovirus, Zika).
Rischi
- Perdita correlata procedura: ~0,1–0,3% (1:300–1:1000) con operatore esperto.
- Crampi transitori, spotting, perdita liquido amniotico (1–2%).
- Sensibilizzazione Rh (madri Rh-neg ricevono RhIg).
- Lesione ago a feto/placenta (raro con guida ecografica).
- Fallimento coltura / cellule insufficienti (<1%).
Cure post-procedura
- Riposo 24 ore; evitare attività faticose, rapporti, sollevamento pesi 48 ore.
- RhIg se Rh-negativa (300 mcg IM).
- Risultati: FISH/PCR (24–48 ore per aneuploidie comuni); cariotipo completo (10–14 giorni); microarray (7–10 giorni).
- Consulenza genetica per risultati anomali.
L'amniocentesi rimane il gold standard per diagnosi prenatale definitiva; lo screening cfDNA ne ha ridotto ma non eliminato il ruolo.