Glioblastoma multiforme: cause note (esposizioni, cromosomi, ereditarietà)

Epidemiologia e origine cellulare

Tumori cerebrali = 2% neoplasie USA (International RadioSurgery Association). Glioblastoma multiforme (GBM) = astrocitoma grado IV (più maligno), 50% dei gliomi (Univ. Connecticut). Origina da astrociti (cellule gliali di supporto).

Esposizioni ambientali

• Cloruro di vinile (monomero del PVC): Children's Hospital Boston riporta casi post-esposizione; odore dolce (ATSDR).
• Radiazioni ionizzanti ad alta dose al cranio (radioterapia pregressa) → rischio GBM secondario.

Alterazioni cromosomiche ricorrenti

Umani: 23 paia cromosomi. GBM associato a:

• Cromosoma 17 alterato/assente → p53 inattivo (gene oncosoppressore).
• Guadagno di copia cromosoma 7 (80% casi, Int. RadioSurgery Assoc.).
• Altri loci: chr 4, 9, 10, 13, 19, 22 (Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology).

Sindromi ereditarie predisponenti

Boston Children's Hospital: GBM più frequente in famiglie con:

• Cancro colonico ereditario non poliposico (Lynch)
• Sclerosi tuberosa
• Sindrome di Turcot
• Neurofibromatosi
• Sindrome di Li-Fraumeni (GeneReviews: predispone a tumori cerebrali, sarcoma tessuti molli, carcinoma surrenalico)