Lipasi bassa nel sangue: significato clinico, deficit lipoproteina lipasi e interpretazione

La lipasi pancreatica (triacilglicerolo lipasi) idrolizza trigliceridi → acidi grassi + monogliceridi nel duodeno. Dosaggio sierico: marker sensibile/specifico pancreatite acuta (↑↑). Valori bassi sono raramente patologici e spesso considerati "normali" (range 0-160 U/L o 13-60 U/L secondo laboratorio).

Quando la lipasi bassa ha significato

Condizione	Meccanismo	Contesto clinico
Deficit familiare di lipoproteina lipasi (LPL) (tipo I iperlipoproteinemia)	Mutazione gene LPL → incapacità idrolizzare chilomicroni → chilomicronemia massiva, trigliceridi >1000-2000 mg/dL	Lattante/pediatrico: coliche addominali ricorrenti, epatosplenomegalia, eruzioni eritematose (xantomi eruttivi), lipemia retinalis, pancreatite ricorrente. Lipasi sierica indosabile/bassa.
Deficit apolipoproteina C-II (cofattore LPL)	Simile a LPL deficit	Stesso fenotipo; ereditarietà autosomica recessiva.
Pancreas cronicamente danneggiato / asportato	Perdita massa secretoria	Pancreatite cronica avanzata, pancreatectomia, fibrosi cistica. Correlato con steatorrea (feci grasse, galleggianti), deficit vitamine liposolubili (A,D,E,K).
Malnutrizione severa / anoressia	Ridotta sintesi proteica	Contesto clinico evidente.

Gestione deficit LPL / ApoC-II

• Dieta estremamente povera di grassi (<10-15% calorie totali, <20 g/die), MCT (trigliceridi a catena media) come fonte lipidica principale (assorbimento portale, indipendente LPL).
• Supplementazione vitamine liposolubili (A, D, E, K) forme idrosolubili.
• Fibrate (gemfibrozil, fenofibrate) → upregolazione LPL residua (se mutazione non nulla).
• Nuove terapie: volanesorsen (antisense APOC3), evinacumab (anti-ANGPTL3) — per casi severi refrattari.

Lipasi alta: quando preoccuparsi

• >3× ULN + dolore addominale epigastrico irradiante dorsale + nausea/vomito → pancreatite acuta (sensibilità 85-90%, specificità 95% se >3×).
• Cause: calcoli biliari (40-50%), alcol (30%), ipertrigliceridemia >1000 mg/dL, farmaci (azatioprina, valproato, estrogeni, TMP-SMX, didanosina), ERCP, trauma, cause genetiche (PRSS1, SPINK1, CFTR).
• Altre cause lipasi ↑: perforazione viscerale, ostruzione intestinale, insufficienza renale (clearance ridotto), colecistite acuta, ulcera perforata, carcinoma pancreatico, macro-lipasi (complesso lipasi-IgG, benigno).

Conclusione: lipasi bassa isolata in adulto asintomatico = solitamente non significativa. Se associata a steatorrea, pancreatite ricorrente, ipertrigliceridemia severa, sintomi pediatrici → indagate deficit LPL/ApoC-II o insufficienza pancreatica esocrina (feci elastasi-1 <200 µg/g).