Fenilalanina: funzioni, carenza, fonti e fenilchetonuria (PKU)

Un aminoacido essenziale per cervello e pelle

La L-fenilalanina è un aminoacido essenziale (va assunto con la dieta) precursore di molecole critiche:

• Neurotrasmettitori: L-DOPA → dopamina, noradrenalina, adrenalina (umore, attenzione, risposta allo stress)
• Ormoni tiroidei: tiroxina (T4), triiodotironina (T3) – regolano metabolismo basale
• Melanina: pigmento di pelle, capelli, occhi (protezione UV)

Fabbisogni e sintomi da carenza

Gruppo	Fabbisogno (mg/kg die)
Lattanti	125
Bambini	22-69
Adulti	14-39

(Fonte: University of Maryland Medical Center)

Sintomi da carenza: confusione, calo vigilanza, memoria difettosa, depressione, metabolismo lento, stanchezza, anoressia, vitiligine (ipopigmentazione cutanea a chiazze per difetto melanina). La terapia per vitiligine associa fenilalanina orale/topica + UV.

Fonti alimentari

Presente in quasi tutti gli alimenti proteici: carni (manzo, pollo, maiale), pesce, latte, yogurt, uova, formaggio, soia, tofu, noci, semi, legumi. Anche l'aspartame (dolcificante) si metabolizza in fenilalanina.

Fenilchetonuria (PKU): malattia genetica del metabolismo

Difetto autosomico recessivo dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) → incapacità di convertire fenilalanina in tirosina. Accumulo tossico di fenilalanina → ritardo mentale irreversibile se non trattato entro 3 settimane dalla nascita.

• Screening neonatale obbligatorio (USA: entro 72h)
• Trattamento: dieta ipofenilalaninica rigorosa + integratori di tirosina (diventa essenziale in PKU)

Chi ha PKU deve evitare aspartame e alimenti ad alto contenuto proteico, seguendo centri metabolici specializzati.