Colesterolo alto ereditario (ipercolesterolemia familiare): segni, test, diagnosi genetica

Ipercolesterolemia familiare = LDL alto congenito. Livelli elevati dalla nascita → infarti in giovane età. A differenza dell'ipercolesterolemia da dieta/sedentarietà, è genetica: gene alterato portato dai genitori. Figli di portatori: 50% probabilità ereditarlo (NHGRI).

1. Riconoscere i segni. Storia familiare: LDL >169 mg/dL; infarti precoci (uomini 40-50 anni, donne 50-60). Depositi cerosi colesterolo in pelle (xantomi): variabili dimensioni, alcuni >3 pollici, su articolazioni, ginocchia, mani, piedi, glutei. Depositi su palpebre (xantelasmi): bianco-giallastri.
2. Visite mediche regolari. Esami fisici rilevano depositi piccoli non notati. Storia familiare spinge medico a cercarli.
3. Test colesterolo (profilo lipidico). Totale >300 mg/dL e LDL >250 mg/dL = indicatori ipercolesterolemia familiare (NHGRI).
4. Test funzionalità cardiaca (stress test). Cardiologo: tapis roulant con tempo/velocità regolati. Risultati anomali = ulteriore indicazione.
5. Test genetici. Modo più semplice per rilevare gene anomalo. Mostra alterazione gene recettore LDL (rimuove LDL dal corpo) (NHGRI).