Sclerosi multipla: cause, fattori di rischio genetici e ambientali, prevenzione

Nella SM, reazioni immunitarie (cellule immunitarie proprie) danneggiano sistema nervoso. Trigger ripetitivo sconosciuto. Molte cause/teorie studiate, nessuna causa singola o fattore di rischio identificato. SM = "tempesta perfetta": fattori ambientali su persone geneticamente predisposte ad autoimmunità. Trigger/perpetuanti variano persona-persona (eterogeneità clinica).

Genetica SM

Non malattia genetica classica con forti pattern ereditari. Solo 20% SM ha familiarità. Rischio popolazione generale: ~0,13%. Parenti 1° grado: 2-3% (fratelli > genitori/figli). Gemelli identici: 30% rischio. Studi genetici: no gene candidato singolo, ma molteplici piccole variazioni genomiche che, interagendo con ambiente e tra loro, predispongono a SM. Alcune variazioni collegate ad altre autoimmunità (tiroide). Ricerca continua → più variazioni per rischio, gravità, risposta trattamenti. Oggi: nessun test genetico predittivo per SM.

Fattori ambientali: associazioni più forti

Vitamina D ed esposizione UV

Ruolo chiave in funzione/regolazione sistema immunitario. Numerosi studi: forte associazione tra alta esposizione solare e livelli vitamina D in adolescenza → ↓ rischio SM.

Fumo

Rischio ↑ fumatori noto da anni '60, confermato da ricerche recenti. Più studi: effetti dannosi fumo su rischio SM; quantità sigarette e durata influenzano indipendentemente. Unico fattore: fumo a qualsiasi età ↑ rischio, effetto negativo persiste ~1 decennio dopo cessazione. Fumo passivo e SM: risultati incoerenti. Nessuna ricerca conclusiva su madri fumatrici in gravidanza e SM figli.

Virus Epstein-Barr (EBV)

Ruolo dibattuto da decenni. EBV presente in >90% popolazione. Infezione silente (infanzia) o mononucleosi infettiva (IM, adolescenza/adulto). IM ↑ rischio SM. Assenza EBV → rischio SM estremamente basso. Ma: EBV causa direttamente SM o altri fattori rendono suscettibili a entrambe? Sconosciuto.

Obesità adolescenziale e lavoro a turni

Obesità infantile/adolescenziale (non adulta) → ↑ rischio SM. Meccanismi: infiammazione cronica da adiposità + ↓ vitamina D in obesi. Lavoro turni giovane età → deprivazione sonno, alterazione cicli circadiani → ↑ rischio SM tardiva. Meccanismo: alterazione melatonina + ↑ processi infiammatori.

Alcol e caffè

Studi suggeriscono possibili effetti protettivi (dose-dipendenti). Inconcludenti, serve ricerca. Nessuna raccomandazione per modificare abitudini alcol/caffè per ridurre rischio SM.