Sclerosi multipla: segni, sintomi e decorso clinico spiegati dal neurologo

Cos'è la sclerosi multipla (SM)

Malattia neurologica cronica, immune-mediata, caratterizzata da infiammazione, demielinizzazione e neurodegenerazione a livello del sistema nervoso centrale (encefalo, midollo spinale, nervi ottici). Colpisce ~2,8 milioni nel mondo, 130.000 in Italia. Esordio tipico 20-40 anni, F:M = 3:1. Non contagiosa, non ereditaria (ma predisposizione genetica + fattori ambientali: vitamina D, EBV, fumo, latitudine).

Differenza tra sintomi (soggettivi) e segni (oggettivi)

• Sintomo: ciò che il paziente percepisce (es. visione offuscata, formicolio, stanchezza).
• Segno: ciò che il neurologo rileva all'esame (es. nistagmo, iperreflessia, atassia, deficit campimetrico).
• Criterio temporale: persistenza ≥24h, assenza febbre/infezione acuta, per definire "attacco/ricaduta".

Manifestazioni cliniche principali (per frequenza)

1. Neurite ottica (20-25% esordi)

• Monoculare, subacuta (giorni): calo visivo, dolore movimenti oculari (90%), discromatopsia (rosso), scotoma centrale, difetto campimetrico (centro-cecale).
• Segni: deficit acuità, riflesso pupillare afferente marcato (RAPD), edema disco ottico (papillite) o normale (neurite retrobulbare).
• Recupero: settimane-mesi, spesso incompleto (bassa contrasto, uhthoff).

2. Sindromi sensitive (30-40%)

• Parestesie (formicolio, punture, bruciore), ipo/iperestesia, disestesia, perdita senso posizione/vibrazione.
• Distribuzione: dermatomica (midollo), a "calza/guanto" (periferica - raro in SM), emicorporea, a banda (livello midollare).
• Segno: dissociazione sensoriale (tocco conservato, dolore/temperatura alterati) per lesione tratto spinotalamico.

3. Debolezza motoria / spasticità (40% esordi)

• Paresi piramidale: emiparesi, paraparesi, monoparesi. Segni: iperreflessia, clonus, segno Babinski, spasticità (velocità-dipendente), pattern flessore/estensore.
• Affaticabilità motoria: peggioramento con uso ripetuto/calore (fenomeno di Uhthoff).

4. Sindrome cerebellare / atassia

• Atassia arti (disdiadococinesia, dismetria, tremore intenzionale), atassia tronco/andatura, nistagmo, disartria scandita, ipotonia.

5. Disfunzione sfinterica

• Urgenza, frequenza, esitazione, ritenzione, incontinenza (da iperattività detrusore o detrusore-sfinterica dissinergia). Stipsi/ fecal incontinence. Fattore scatenante ricadute (infezioni urinarie).

6. Disfunzione sessuale

• Donne: anorgasmia, dispareunia, calo desiderio, lubrificazione. Uomini: disfunzione erettile, eiaculazione retrograda/anorgasmia. Cause: lesioni midollari + fatica + dolore + farmaci + psicogeno.

7. Sintomi cognitivi (40-65% nel corso)

• Velocità elaborazione, memoria lavoro, attenzione divisa, funzioni esecutive, memoria verbale/visiva. Spesso discreti, impatto su lavoro/vita sociale.

8. Affaticamento (fatigue) – il sintomo più invalidante (80%)

• Primario (neuroinfiammazione, disconnessione reti) + secondario (sonno, depressione, dolore, farmaci, decondizionamento). Due tipi: fisico e cognitivo.
• Scale: MFIS, FSS. Trattamento: riabilitazione energetica, amantadina/modafinil (off-label), trattamento cause secondarie.

9. Disturbi dell'umore

• Depressione (prevalenza vita ~50%), ansia, pseudobulbar affect (riso/pianto incongruo, incontrollabile), euforia (raro).

10. Fenomeno di Uhthoff (sensibilità al calore)

• Peggioramento temporaneo sintomi neurologici preesistenti per aumento T° corporea (bagno caldo, esercizio, febbre, clima). Meccanismo: blocco conduzione assoni demielinizzati a T° elevate. Reversibile con raffreddamento. Strategie: pre-raffreddamento, idratazione fredda, abbigliamento refrigerante, palestra climatizzata, evitare saune/bagni caldi.

Decorso clinico (fenotipi 2013/2017)

• CIS (Sindrome Clinicamente Isolata): primo evento demielinizzante monofocale/multifocale. Rischio conversione SM: 60-80% se RM con lesioni disseminate spazio/tempo (McDonald 2017).
• SM Recidivante-Remittente (RRMS): 85% esordi. Attacchi distinti + remissione (parziale/completa). Attività RM (nuove lesioni T2/Gd+) spesso > clinica.
• SM Secondariamente Progressiva (SPMS): transizione da RRMS: progressione indipendente da ricadute (↑ disabilità ≥6 mesi). Può sovrapporre ricadute (SPMS attiva).
• SM Primariamente Progressiva (PPMS): 10-15%. Progressione dall'esordio, senza ricadute chiare. Esordio più tardivo (~40aa), più midollare, uguale M/F.

Diagnosi: criteri McDonald 2017

Dimostrare disseminazione lesioni nello spazio (≥2 aree tipiche: periventricolare, corticale/juxtacorticale, infratentoriale, midollare, nervo ottico) e nel tempo (nuova lesione T2/Gd+ a follow-up, o lesioni Gd+ e non-Gd+ simultanee, o bande oligoclonali LCR). Esclusione diagnosi differenziali (NMOSD, MOGAD, vasculiti, infettive, metaboliche, neoplastiche).

Trattamento: strategia personalizzata

• Terapie modificanti la malattia (DMT): 20+ farmaci (iniettabili, orali, infusioni) riducono ricadute, lesioni RM, progressione disabilità. Scelta: fenotipo, attività, prognosi, comorbilità, preferenze, pianificazione gravidanza.
• Trattamento sintomatico: mirato per spasticità, fatica, dolore, vescica, cammino, cognizione, umore.
• Riabilitazione: fisio, occupazionale, logopedia, neuropsicologia, esercizio adattato.
• Stile di vita: no fumo, vitamina D (target 40-60 ng/mL), dieta mediterranea, sonno, gestione stress, vaccinazioni aggiornate (no vaccini vivi sotto DMT immunosoppressive).

Messaggio di speranza

Oggi la SM è una malattia gestibile. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo con DMT ad alta efficacia hanno trasformato la prognosi: la maggior parte dei pazienti mantiene autonomia lavorativa e sociale per decenni. La ricerca avanza su riparazione mielina, neuroprotezione, biomarcatori (neurofilamento leggero), medicina di precisione.