Principali disturbi del tessuto connettivo: sindrome di Marfan, Ehlers-Danlos e scleroderma

Il collagene e i disturbi del tessuto connettivo

Nell'uomo il collagene si trova nella carne e nei tessuti connettivi. Secondo la National Library of Medicine e gli NIH, oltre 200 disturbi possono colpire il tessuto connettivo. I disturbi del tessuto connettivo – inclusi quelli del collagene – possono essere causati da infezione, lesioni, genetica, sebbene alcuni non abbiano cause note.

Sindrome di Marfan: caratteristiche e rischi cardiovascolari

Malattia genetica del collagene/tessuto connettivo. Secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), colpisce solitamente cuore, occhi, ossa, polmoni e midollo spinale. Segni comuni: statura alta e magra; arti lunghi e articolazioni flessibili; scoliosi; sterno anomalo; denti affollati; piedi piatti. Complicazioni gravi (alcune letali) colpiscono cuore e vasi sanguigni. L'aorta può indebolirsi e allungarsi (aneurisma aortico); dissezione o rottura possono essere fatali.

Sindrome di Ehlers-Danlos: ipermobilità e fragilità cutanea

Gruppo di malattie ereditarie del collagene/tessuto connettivo. La Ehlers-Danlos National Foundation (EDNF) afferma che è causata da collagene difettoso, caratterizzata da ipermobilità articolare, estensibilità cutanea, fragilità dei tessuti. Sintomi cutanei: pelle morbida, fragile, che si livida facilmente, cicatrici eccessive, guarigione lenta, tumori carnosi su punti di pressione. Sintomi articolari: articolazioni instabili, lussazioni frequenti, dolore, esordio precoce di malattia articolare degenerativa. Sei tipi principali, classificati per segni e sintomi unici.

Scleroderma: eccesso di collagene e coinvolgimento d'organi

Disturbo del collagene/tessuto connettivo più comune nelle donne. Secondo il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), si ritiene che il sistema immunitario stimoli i fibroblasti a produrre collagene in eccesso. Il collagene forma fasce dense che si accumulano nella pelle e negli organi interni, compromettendone la funzione. Può colpire anche vasi sanguigni e articolazioni. Segni comuni (MayoClinic.com): fenomeno di Raynaud (intorpidimento, dolore, scolorimento dita), reflusso gastroesofageo (GERD), alterazioni cutanee (dita/mani gonfie, pelle lucida, chiazze ispessite).