Capire la base genetica del disturbo bipolare

Il disturbo bipolare (depressione maniacale) si caratterizza per eccessivi sbalzi d'umore: alti (mania) e bassi (depressione). Causa esatta ignota, ma familiarità evidente: si tramanda generazioni. Il motivo è genetico. Gli autosomi (geni non legati al sesso) trasmettono il disturbo da genitore a figlio.

Studi sui gemelli

Supportano trasmissione tramite tratto autosomico. Gemelli dizigoti (fraterni) mostrano forte componente genetica. Monozigoti (identici) condividono tutti i geni; dizigoti ~metà. Poiché identici concordano più per bipolarismo, l'elemento genetico prevale su ambiente. Trasmissione autosomica probabile.

Studi sull'adozione

Permettono esaminare chi l'adottato "somiglia". Se tratto autosomico presente → simile a genitore biologico. Se simile a genitore adottivo → no tratto autosomico. Risultati: adulti adottati più probabili ad avere bipolarismo se genitore biologico ce l'aveva. Supporta tratto autosomico.

Studi familiari

Permettono studio tratto autosomico. Figli di genitore bipolare a rischio ereditarlo. Fratelli/sorelle: chance aumentata se un fratello ha la condizione. Mezzi fratelli (stessa madre o stesso padre) anche a rischio. Supporta trasmissione genetica.

Studi di linkage (collegamento)

Il bipolarismo ha varianti → "spettro bipolare". Studio linkage (Elaine Green PhD et al) limitato a Bipolare I e II. Ristretto definizione. Dati consistenti con trasmissione Bipolare I/II tramite tratto autosomico.

Conclusione

Geni esatti non ancora identificati come vettori, ma analisi multiple supportano tratto autosomico:

• Gemelli: relazione positiva similarità genetica-ereditarietà.
• Adozione: figli con genitori biologici bipolari ereditano disturbo.
• Famiglie: figli, fratelli, mezzi fratelli ereditano più di popolazione generale.
• Linkage: tratto autosomico presente.

Attuale: ricerca GWAS (genome-wide association studies) ha identificato numerosi loci di rischio a piccolo effetto. Architettura genetica poligenica, non mendeliana semplice.