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Comprendere test funzione piastrinica alterati: cause e approccio clinico

Un test funzione piastrinica alterato (es. PFA-100/200, aggregometria trasmissione luce, VerifyNow, tromboelastografia) indica adesione, attivazione, o aggregazione piastrinica compromessa. Non è una diagnosi ma un segnale da investigare.

Categorie maggiori cause

1. Disturbi numero/produzione piastrine

  • Trombocitopenia: <150×10⁹/L (diluzionale, immune (PTI), farmaco-indotta, insufficienza midollo, sequestro)
  • Trombocitosi: >450×10⁹/L (reattiva, trombocitemia essenziale, altre MPN) — può causare sindrome von Willebrand acquisita

2. Difetti funzione piastrinica ereditari

  • Trombasthenia Glanzmann: Difetto GPIIb/IIIa (αIIbβ3) → aggregazione assente a tutti agonisti eccetto ristocetina
  • Sindrome Bernard-Soulier: Difetto GPIb-IX-V → aggregazione assente ristocetina, piastrine giganti
  • Deficienze pool di deposito: δ-pool (ADP/serotonina deficit), α/δ (sindrome piastrina grigia)
  • Malattia von Willebrand (VWD): ↓VWF → adesione piastrinica compromessa (spec. Tipo 1, 2A, 2B, 3)

3. Acquisiti / Farmaco-indotti

  • FANS (aspirina irreversibile COX-1, altri reversibili): TXA₂ compromesso → ↓ aggregazione acido arachidonico, collagene
  • Inibitori P2Y₁₂: Clopidogrel, ticagrelor, prasugrel, cangrelor → ↓ aggregazione ADP
  • Inibitori GPIIb/IIIa: Abciximab, eptifibatide, tirofiban (solo EV)
  • Antibiotici: β-lattamici, vancomicina, linezolid (lieve)
  • Altri: SSRI, nitroglicerina, statine, alcol, uremia, paraproteinemia, bypass cardiopolmonare

4. Condizioni mediche

  • Malattia epatica: ↓ TPO, ↓ fattori coagulazione, disfibrinogenemia
  • IRC/ESRD: Tossina uremica → ↓ adesione piastrinica, ↑ tempo sanguinamento
  • Sepsi/CID: Consumo, attivazione, esaurimento
  • Malignità: Infiltrazione, chemioterapia, paraneoplastica
  • Autoimmune: LES (antifosfolipidi), PTI

5. Variabili pre-analitiche / laboratorio

  • Campione coagulato, riempimento inadeguato, anticoagulante improprio (concentrazione citrato)
  • Ritardo >4 ore (esaurimento piastrine); conservazione a freddo
  • Ematocrito alto (>55%) falsamente ↓ tempo chiusura PFA; basso Hct falsamente ↑

Approccio clinico

  1. Rivedere farmaci (sospendere antiaggreganti 5–7 giorni se sicuro prima test elettivo)
  2. Emocromo con striscio, PT/aPTT, fibrinogeno, pannello renale/epatico
  3. Se storia sanguinamento + test alterato → referto ematologia
  4. Considerare pannello VWF, aggregometria piastrinica, test genetico se ereditario sospetto

L'interpretazione richiede integrazione con contesto clinico, timeline farmaci, e profilo emostasi completo.