Acatalasemia: sintomi, cause, diagnosi e gestione

L'acatalasemia è un raro disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CAT, portando ad attività catalasica deficiente o assente. La catalasi normalmente decompone perossido d'idrogeno (H₂O₂) in acqua e ossigeno, proteggendo le cellule da danno ossidativo.

Caratteristiche cliniche

• Ulcere orali ricorrenti e stomatite gangrenosa
• Malattia parodontale
• Infezioni cutanee e scarsa guarigione ferite
• Dolori articolari, affaticamento, debolezza
• Bassa statura, disabilità intellettiva (variabile)
• Acrocianosi: colorazione bluastra estremità da disfunzione microvascolare
• Rischio aumentato leucemia, linfoma, diabete tipo 2

Diagnosi

• Dosaggio attività catalasi in eritrociti (pressoché zero in omozigoti)
• Test genetico per mutazioni CAT
• Screening familiari

Gestione

• Antiossidanti: vitamina C, E, N-acetilcisteina per ridurre stress ossidativo
• Igiene orale: cure dentali rigorose per prevenire complicanze parodontali
• Controllo infezioni: trattamento tempestivo infezioni batteriche/fungine
• Trasfusioni: per anemia severa
• Trapianto cellule staminali ematopoietiche: considerato in casi severi

Prognosi varia; con cura multidisciplinare, molti pazienti raggiungono aspettativa vita quasi normale.