Acondroplasia: causa genetica, eredità e opzioni di gestione

L'acondroplasia, la forma più comune di bassa statura disarmonica, deriva da una mutazione gain-of-function nel gene FGFR3, che altera la normale regolazione della crescita ossea.

Eredità

Autosomica dominante: una copia mutata è sufficiente. La maggior parte dei casi è ereditata; ~10% derivano da mutazioni de novo.

Gestione

Non esiste cura. Gli interventi includono chirurgia di allungamento degli arti, gestione del dolore e terapia con ormone della crescita per affrontare le complicanze e migliorare la qualità di vita.