Pellagra: Carenza Niacina — Cause, Sintomi e Trattamento

Pellagra è una malattia sistemica causata da carenza di niacina (vitamina B3) o suo precursore triptofano. La presentazione classica è le "3 D"—Dermatite, Diarrea, Demenza; non trattata porta a Morte (4ª D).

Eziologia

Primaria (Dietetica)

• Diete base mais (granturco) senza nixtamalizzazione (trattamento alcalino rilascia niacina legata).
• Basso introito triptofano (mais povero triptofano).
• Storico: USA Sud (primi 1900), diete istituzionali, carestie.

Secondaria (Utilizzo Compromesso)

• Alcolismo (conversione triptofano→niacina compromessa, malnutrizione).
• Malassorbimento: Crohn, celiachia, sindrome carcinoide (triptofano → serotonina).
• Farmaci: Isoniazide (INH), 5-FU, 6-mercaptopurina, pirazinamide, azatioprina.
• Malattia Hartnup (difetto trasporto triptofano).
• Sindrome carcinoide (triptofano deviato a serotonina).

Caratteristiche Cliniche

Dermatite (Fotosensibile)

• Simmetrica, aree fotoesposte (collo = collana Casal, avambracci, viso, dorsi mani).
• Eritema → vescicolazione → iperpigmentazione → desquamazione.
• Demarcazione netta a linee abbigliamento.

Diarrea

• Acquosa, talvolta sanguinolenta; glossite, stomatite, cheilite angolare.
• Atrofia mucosa GI → malassorbimento → peggioramento carenza.

Demenza (Encefalopatia)

• Confusione, disorientamento, perdita memoria, allucinazioni, psicosi.
• Segni cerebellari: atassia, tremore.
• Neuropatia periferica (sensorimotoria).
• Reversibile se trattata precocemente.

Altri

• Affaticamento, debolezza, anoressia, nausea.
• Gravidanza: perdita fetale, malformazioni congenite.

Diagnosi

• Clinica (triade classica in contesto rischio).
• Escrezione urinaria N¹-metilnicotinamide (NMN) / 2-piridone: bassa.
• Triptofano sierico basso; NAD/NADP eritrociti bassi.
• Risposta a trial niacina (diagnosi terapeutica).

Trattamento

• Nicotinamide (niacinamide): 300–500 mg/giorno PO dosi divise (preferita—no flush).
• Niacina (acido nicotinico): 100–200 mg 3v/giorno (causa flush).
• Multivitaminico + B-complex (carenze cofattori spesso coesistono).
• Dieta alto-proteica (fonte triptofano) + mais nixtamalizzato se staple.
• Trattare causa sottostante (alcol, malassorbimento, aggiustamento farmaci).

Prognosi

• Risposta rapida: diarrea migliora in giorni; dermatite in settimane; demenza reversibile se non prolungata.
• Non trattata: fatale entro 4–5 anni.

Prevenzione

• Fortificazione: niacina obbligatoria in farina/granturco arricchiti (USA dal 1940).
• Diversità dietetica: carne, pesce, pollame, uova, latticini, legumi, noci, semi, cereali fortificati.
• Equivalenti niacina: 1 mg niacina = 60 mg triptofano.

Pellagra è malattia povertà e monotonia dietetica. Rara nazioni sviluppate eccetto alcolismo, malassorbimento, o stati farmaco-indotti.