Amniocentesi: Capire la Procedura e i Benefici
L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale (tipicamente 15–20 settimane) dove un ago sottile, sotto guida ecografica, preleva ~20 mL liquido amniotico per analisi cellule fetali.
Indicazioni Primarie
- Età Materna Avanzata (≥35): Rischio aumentato aneuploidia.
- Screening Positivo: cfDNA (NIPT), combinato primo trimestre, quad screen.
- Anomalie Fetali all'Ecografia: Strutturali (cuore, cervello, colonna) o marker soft.
- Riarrangiamento Cromosomico Parentale: Portatore traslocazione bilanciata.
- Gravidanza Precedente Affetta: Aneuploidia o disordine genetico.
- Rischio Disordine Genetico: Mutazione familiare nota (fibrosi cistica, anemia falciforme, Tay-Sachs).
- Infezione Fetale: CMV, toxoplasmosi, parvovirus, Zika (PCR su fluido).
- Alloimmunizzazione Rh: Valutare anemia fetale (ΔOD450).
- Maturità Polmonare Fetale: Raro ora; rapporto L/S, PG, conta corpi lamellari se parto <39 settimane senza date confermate.
Procedura e Rischi
- Ambulatoriale, eco-guidata, ~30 minuti.
- Rischi: Aborto ~0,1–0,3% (1:300–1:1000), perdita liquido, infezione, lesione ago (raro), sensibilizzazione Rh (RhIg dato se Rh-negativo).
- Risultati: FISH/aneuploidia rapida (2–3 giorni), cariotipo (1–2 settimane), microarray (2–3 settimane).
Processo Decisionale
Il test prenatale non invasivo (NIPT/cfDNA) è solo screening – alta sensibilità/specificità ma non diagnostico. L'amniocentesi fornisce cariotipo definitivo. La decisione è personale; il counseling genetico supporta scelta informata.