Azoospermia: Cause, Tipi, Diagnosi e Opzioni Terapeutiche
L'azoospermia (assenza di spermatozoi nell'eiaculato) colpisce l'1% di tutti gli uomini e il 10–15% degli uomini infertil. Si classifica per eziologia:
1. Azoospermia Ostruttiva (OA) — ~40% dei Casi
Spermatogenesi normale, ma deflusso bloccato.
- Congenita: CBAVD (mutazione CFTR — portatore fibrosi cistica), agenesia epididimale
- Acquisita: Vasectomia, infezione (epididimite, MST), chirurgia (ernia, idrocele), trauma, stenosi
- Iatrogena: Precedente chirurgia pelvica
2. Azoospermia Non Ostruttiva (NOA) — ~60% dei Casi
Spermatogenesi compromessa.
- Pre-testicolare (Ipogonadismo ipogonadotropo): Sindrome di Kallmann, tumori ipofisari, iperprolattinemia, testosterone esogeno, obesità
- Testicolare (Insufficienza testicolare primitiva):
- Genetica: Klinefelter (47,XXY), microdelezioni Yq (AZFa/b/c), maschio XX
- Acquisita: Orchite (parotite), torsione, chemio/radioterapia, tossine, varicocele severo, criptorchidismo
- Idiopatica
- Sottotipi istologici: Sertoli-cell-only, arresto maturazione, ipospermatogenesi
Iter Diagnostico
- 2 spermiogrammi (pellet centrifugato) — conferma azoospermia
- Ormoni: FSH, LH, Testosterone, Prolattina, Estradiolo, Inibina B
- Genetica: Cariotipo, microdelezione Y, CFTR (se CBAVD sospetta)
- Ecografia scrotale: Volume testicolare, varicocele, lesioni
- TRUS: Cisti dotti eiaculatori, calcoli
- Biopsia testicolare (diagnostica vs terapeutica — microTESE)
Trattamento per Tipo
| Tipo | Opzioni |
|---|
| OA | Vasovasostomia, vasoepididimostomia (micro), TURED, recupero spermatozoi (MESA/PESA) + FIVET/ICSI |
| Pre-testicolare | Ormonale: hCG/hMG, pompa GnRH, clomifene, anastrozolo. Trattare prolattinoma. |
| NOA (Testicolare) | MicroTESE (miglior tasso recupero ~40-60%). Varicocelectomia se varicocele clinico + FSH alto. FIVET/ICSI con spermatozoi recuperati. Sperma donatore/adozione se assenza spermatozoi. |
Consulenza Genetica Essenziale
- Klinefelter, delezioni Y, CFTR → rischio trasmissione alla prole
- ICSI bypassa selezione naturale — consulenza obbligatoria
Prognosi
- OA: Eccellente (ricostruzione chirurgica o recupero + ICSI)
- NOA: Variabile. MicroTESE + ICSI offre paternità biologica a molti. Successo correlato a istologia, FSH, volume testicolare.
Team multidisciplinare: urologo (fertilità maschile), endocrinologo riproduttivo, genetista.