Insufficienza Ovarica Prematura: Sintomi, Cause e Prospettive
L'insufficienza ovarica prematura (IOP), o menopausa precoce, è la cessazione della funzione ovarica prima dei 40 anni. Le ovaie smettono di produrre ovociti e ormoni (estradiolo, inibina B, AMH) con conseguente quadro clinico sovrapponibile alla menopausa fisiologica, ma in età giovanile. Colpisce l'1% delle donne <40 anni, 0,1% <30 anni.
Sintomi principali
Irregolarità mestruale → Amenorrea
Primo segnale: cicli che si allungano, si accorciano, saltano, fino alla cessazione completa per >4 mesi.
Sintomi da ip estrogenismo
- Vampate di calore (giorno/notte) e sudorazione notturna
- Secchezza e atrofia vulvovaginale, dispareunia
- Insonnia, risvegli precoci
- Irritabilità, labilità emotiva, ansia, depressione
- Calò libido
- Palpitazioni, vertigini
- "Brain fog": difficoltà concentrazione, memoria
Conseguenze a lungo termine
- Osteoporosi precoce (perdita densità minerale ossea accelerata)
- Aumento rischio cardiovascolare (perdita effetto protettivo estrogeni)
- Declino cognitivo precoce, rischio demenza
- Infertilità (possibile gravidanza solo con ovodonazione)
Cause
- Autoimmuni: tiroidite di Hashimoto, surrenalite (Addison), diabete tipo 1, miastenia, lupus (30-50% casi)
- Genetiche: Sindrome di Turner (X0), premutazione FMR1 (X fragile), altre mutazioni (BMP15, FIGLA, NOBOX)
- Iatrogene: chemioterapia (alchilanti), radioterapia pelvica, chirurgia ovarica (cistectomie ripetute, endometriosi severa)
- Infezioni: parotite, tubercolosi, malaria (rare)
- Idiopatica: ~50-70% casi senza causa identificata
Diagnosi
- Due dosaggi FSH >25-30 UI/L a distanza di 4-6 settimane + estradiolo basso (<50 pg/mL) + amenorrea >4 mesi <40 anni
- AMH (ormone anti-mulleriano) molto basso/indosabile
- Cariotipo (escludere Turner, traslocazioni)
- Ricerca autoanticorpi (anti-ovaio, anti-surrene, tireoide, 21-idrossilasi)
- Screening metabolico e densitometria ossea basale
Trattamento e gestione
- Terapia ormonale sostitutiva (TOS) fino all'età media della menopausa (51 anni): estrogeni + progestinico (se utero integro). Protegge ossa, cuore, cervello, qualità vita. Non è contraccezione.
- Supplementazione Ca/Vit D, esercizio carico, stile di vita anti-osteoporosi
- Supporto psicologico: elaborazione lutto fertilità, identità femminile
- Consulenza genetica se familiarità o cariotipo alterato
- Fertilità: ovodonazione (unica opzione realistica), adozione
Differenza chiave con perimenopausa: Nella perimenopausa (40-50 anni) i cicli sono irregolari ma le ovaie funzionano ancora; nell'IOP la funzione ovarica è esaurita prima dei 40 anni.