Screening trisomia 21 nel primo trimestre: NIPT, test combinato e opzioni diagnostiche

Lo screening prenatale per trisomia 21 (sindrome di Down) prima delle 14 settimane include opzioni non invasive e invasive.

Test di screening (valutazione rischio, non diagnostici)

1. Screening combinato primo trimestre (11–14 settimane)

• Siero materno: PAPP-A (↓ in trisomia 21), free β-hCG (↑).
• Ecografia translucenza nucale (TN): TN aumentata (>3,5 mm o >95° percentile) correlata ad aneuploidie e difetti strutturali.
• Tasso rilevazione: ~85–90% per 5% falsi positivi.

2. DNA libero circolante (cfDNA) / NIPT (da 10 settimane)

• Analizza DNA placentare nel sangue materno. Rileva trisomie 21, 18, 13, aneuploidie cromosomi sessuali.
• Tasso rilevazione trisomia 21: >99%; tasso falsi positivi <0,1%.
• Non diagnostico — risultati positivi richiedono test invasivo confermativo.

Test diagnostici (definitivi)

• Villocentesi (CVS): 10–13 settimane. Biopsia placentare transcervicale/transaddominale. Rischio aborto ~0,2–0,5%.
• Amniocentesi: ≥15 settimane. Cariotipo/CMA su liquido amniotico. Rischio aborto ~0,1–0,3%.

Punti per il counseling

Lo screening è opzionale. Screen positivo ≠ diagnosi. NIPT ha sensibilità/specificità superiori ma non rileva tutte le anomalie cromosomiche (es. traslocazioni bilanciate, alcuni mosaicismi). Il test diagnostico dà certezza ma comporta rischio procedurale. Decisione condivisa con counseling genetico è standard.