Salute e malattia
Negli Stati Uniti, prima che la madre e il neonato lascino l'ospedale, al bambino viene prelevato un campione di sangue tramite una procedura comunemente chiamata "test del tallone" (heel stick test). Una piccola quantità di sangue viene prelevata pungendo il tallone del neonato e utilizzata per testare una varietà di disturbi ereditari endocrini, metabolici e del sangue. Alcuni test sono obbligatori in tutti gli stati USA, mentre altri variano da stato a stato.
Un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi epatica è necessario per metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido presente in quasi tutti gli alimenti, in tirosina. L'accumulo di Phe nel sistema può causare danni cerebrali, convulsioni e grave ritardo mentale. Il trattamento consiste in una formula speciale per il neonato. Successivamente, è necessaria una dieta a basso contenuto proteico con integratori vitaminici e minerali, da seguire per tutta la vita. La diagnosi precoce è fondamentale; pertanto, il test PKU è obbligatorio per tutti i neonati nati negli Stati Uniti.
Chiamato anche ipotiroidismo neonatale, l'ipotiroidismo congenito è una condizione in cui la ghiandola tiroidea del neonato è carente. Le cause comuni includono ghiandola tiroidea anomala o assente, mancata stimolazione da parte dell'ipofisi e produzione compromessa di ormoni tiroidei. Una tiroide parzialmente formata o anomala è il difetto più frequente, colpendo circa 1 su 3.000 nati. L'ipotiroidismo congenito si verifica due volte più spesso nelle femmine che nei maschi.
Disturbo enzimatico ereditario, la galattosemia descrive l'incapacità dell'organismo di metabolizzare lo zucchero semplice galattosio. Se non utilizzato, il galattosio si accumula nell'organismo, causando gravi danni al sistema nervoso centrale, fegato, reni e occhi. Il galattosio è componente del lattosio, zucchero presente nel latte. Il latte umano e animale non è tollerato da chi soffre di questa condizione. L'individuazione immediata alla nascita può prevenire problemi gravi e irreversibili come cataratta, ritardo mentale e cirrosi epatica.
I neonati vengono regolarmente sottoposti a screening uditivo prima della dimissione ospedaliera. Un deficit uditivo non rilevato può portare a difficoltà nell'acquisizione del linguaggio, nell'apprendimento e nel comportamento. Al neonato vengono eseguiti due test: emissioni otoacustiche (OAE) e risposta del tronco encefalico (ABR). Questi test non invasivi, indolori e che non richiedono risposta attiva del bambino, utilizzano cuffie speciali ed elettrodi. Se il neonato è agitato, può essere somministrato un lieve sedativo per mantenerlo calmo durante l'esame.
Negli USA, test aggiuntivi variano da stato a stato e persino tra ospedali. Alcuni test sono mirati a specifici background etnici: anemia falciforme per bambini di origine africana, malattia di Tay-Sachs per discendenti ebrei dell'Europa orientale. La March of Dimes raccomanda un minimo di 29 test, inclusi quelli sopra citati, oltre a test per HIV, fibrosi cistica e talassemia.
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