Salute e malattia

Ipotiroidismo congenito nel neonato: cause, sintomi e trattamento

Essenziale per normale sviluppo cerebrale e crescita, la tiroide umana regola gli ormoni in tutto il corpo. In gravidanza, la tiroide del feto può non svilupparsi correttamente, portando a diagnosi di ipotiroidismo congenito. Sebbene possa danneggiare sviluppo e crescita cerebrale, esistono trattamenti per far condurre vita normale ai bambini diagnosticati.

Storia e fisiologia

La tiroide è alla base del collo, capta lo iodio per produrre tiroxina (T4). Collabora con l'ipofisi per inviare T4 al cervello. In alcuni bambini la tiroide è poco sviluppata. I livelli di T4 possono essere alterati e la crescita ne risente. La maggior parte degli stati richiede screening neonatale per ipotiroidismo congenito.

Tipi

  • Ipotiroidismo congenito permanente: richiede trattamento a vita, causato da difetto/accrescimento anomalo tiroide.
  • Ipotiroidismo congenito transitorio: 10-20% dei casi, dura solo 1-3 mesi. Causato da eccessiva esposizione a iodio o farmaci anti-tiroidei in gravidanza.

Identificazione (segni clinici)

Bambini ipotiroidei possono: apparire sempre assonnati, avere difficoltà a poppare (seno/biberon), stitichezza o gas, scarso accrescimento. Alla nascita: ittero più prolungato. Più silenziosi, piangono poco. Disinteresse generale per l'ambiente. Ipotonici ("molli" quando sollevati). Cattiva circolazione.

Significato clinico

L'ipotiroidismo congenito non rilevato/non trattato precocemente è la causa più comune di ritardo mentale. Il trattamento precoce previene efficacemente. Anche con trattamento, il ritardo mentale è difficile da prevedere: potrebbe non esserci abbastanza T4 per adeguato sviluppo cerebrale. Inoltre, se non trattato, può causare nanismo.

Trattamento

Relativamente semplice: una dose al giorno di ormone sintetico (levotiroxina sodica / L-tiroxina). Le compresse agiscono esattamente come l'ormone naturale. Nessun effetto collaterale se dosaggio corretto. Il bambino con problema tiroideo congenito prenderà l'ormone per tutta la vita e si svilupperà normalmente finché la terapia continua.