Anemia falciforme nel neonato: diagnosi, sintomi e terapie
Genetica
Malattia autosomica recessiva: serve ereditare gene HbS da entrambi i genitori. Se solo un gene → portatore sano (tratto falciforme), asintomatico ma trasmissibile. Frequenza portatori: 1/12 afroamericani, 1/16 ispanici.
Epidemiologia
- ~1/500 nati afroamericani USA hanno malattia (HbSS)
- ~1/900 nati ispanici
- Screening neonatale universale in quasi tutti gli stati USA (guthrie card)
Fisiopatologia
Eritrociti a falce (rigidi, vita media 10-20 gg vs 120 gg) → vaso-occlusione → dolore ischemico, danno d'organo (milza, reni, polmoni, cervello), anemia cronica, infezioni ricorrenti (ipofunzione splenica).
Sintomi principali
- Anemia: stanchezza, pallore, dispnea da sforzo
- Crisi vaso-occlusive: dolore acuto (ossa, addome, torace)
- Splenomegalia/disfunzione splenica → sepsi da germi incapsulati (pneumococco, H. influenzae)
- Ictus (bambini), ipertensione polmonare, retinopatia, priapismo, ittero cronico
Trattamenti
- Profilassi penicillina V 2-3 volte/die da 2 mesi a 5+ anni (previene sepsi)
- Idrossiurea (da 9-12 mesi se indicata): aumenta HbF, riduce crisi, trasfusioni, ricoveri
- Trasfusioni: croniche (prevenzione ictus) o acute (anemia severa, sindrome toracica acuta)
- Trapianto midollo: unica cura potenziale (donatore HLA-identico, rischi significativi)
- Nuove terapie: voxelotor (inibisce polimerizzazione HbS), crizanlizumab (anti-P-selectin), terapia genica (in sperimentazione avanzata)
Follow-up multidisciplinare
Ematologo pediatrico, neuropsichiatra, oculista, nefrologo, genetista. Vaccinazioni complete (conjugate pneumococcica, meningococcica, H. influenzae b, epatite B, influenza annuale). Aspettativa di vita oggi 50-60 anni in paesi ad alto reddito.