Salute e malattia
Il gene ABCA12 sul cromosoma 2 dirige la produzione di proteine essenziali per la normale crescita cutanea. La sua mutazione causa l'ittiosi Arlecchino. Il gene è autosomico recessivo: per manifestare la malattia, il bambino deve ereditare una copia mutata da ciascun genitore. La maggior parte dei genitori sono portatori asintomatici (una sola copia). Se entrambi i genitori sono portatori, i fratelli pieni hanno: 25% probabilità di essere affetti, 25% di non essere portatori, 50% di essere portatori. I fratelli non affetti hanno il 67% di probabilità di essere portatori. Tutti i figli di una persona affetta saranno portatori; se il partner è portatore, il 50% dei nipoti potrebbe essere affetto.
La mutazione indurisce la pelle formando spesse squame a placche triangolari e romboidali ("arlecchino" significa a forma di rombo). Occhi, naso, bocca e orecchie sono deformati, spesso con la bocca tirata aperta. La pelle non trattiene l'umidità (disidratazione) e compromette la termoregiazione. Può limitare i movimenti toracici e la respirazione. I neonati presentano spesso microcefalia e volto deformato. Nei sopravvissuti: bassa statura, possibili anomalie neurologiche, renali e polmonari.
Un tempo la maggior parte moriva entro 48 ore per infezioni e complicanze. Con cure specialistiche (termoregiazione, prevenzione perdite liquidi e infezioni, trattamento cutaneo, fisioterapia), sempre più bambini sopravvivono all'infanzia e oltre. I sopravvissuti perdono la pelle dura e sviluppano desquamazione e altri sintomi cutanei su tutto il corpo, richiedendo cure lifelong. Ci sono adolescenti in USA e UK che hanno superato i 14 anni previsti e stanno bene.
Se c'è familiarità o sospetto, fate test genetici prima della gravidanza per entrambi i partner. Se già in gravidanza, il test è possibile alla 23ª settimana per prendere decisioni. Parlate col medico e assicuratevi che il parto avvenga in ospedale attrezzato e preavvisato.
L'unico gruppo di supporto registrato negli USA per la sindrome del bambino Arlecchino è FIRST (Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types), 1364 Welsh Road G2, North Wales, PA 19454, Tel. (215) 619-0670.
Salute dei neonati