Malattia Charcot-Marie-Tooth: prevalenza, genetica e gestione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia periferica ereditaria più comune.
Dati numerici
- Prevalenza: ~1 su 2.500 (0,04%).
- USA: ~120.000 colpiti.
- Globale: ~2,6 milioni.
- Genetica: >100 geni implicati; CMT1A (duplicazione PMP22) = ~50% casi.
- Ereditarietà: Autosomica dominante, recessiva, o X-linked.
Caratteristiche cliniche
- Debolezza muscolare distale progressiva, atrofia.
- Perdita sensitiva (a calza-guanto).
- Deformità piede: piede cavo (arco alto), dita a martello.
- Compromissione andatura, cadute, affaticamento.
Gestione (Nessuna cura ancora)
- Fisioterapia/terapia occupazionale.
- Ortesi (AFO, scarpe personalizzate).
- Chirurgia per deformità fisse.
- Gestione dolore (farmaci neuropatici).
- Consulenza genetica per famiglie.
Avanzamenti ricerca: terapia genica, oligonucleotidi antisenso, strategie abbassamento PMP22 in sperimentazione.