Situs inversus nel feto: diagnosi, associazioni e gestione della gravidanza
Situs inversus: reperti fetali e implicazioni
Situs inversus totalis: completa inversione a specchio delle viscere toraciche e addominali (incidenza ~1:10.000). Stomaco a destra, fegato a sinistra, apice cardiaco a destra (dextrocardia).
Eziologia
- Discinesia ciliare nel nodo embrionale (flusso nodale determina asse sinistro-destro).
- Genetica: autosomica recessiva (DNAH5, DNAI1, altri); 25% ricorrenza se entrambi genitori portatori.
- Associato a discinesia ciliare primitiva (PCD/Sindrome di Kartagener): sinusite cronica, bronchiectasie, infertilità.
Diagnosi prenatale
- Ecografia: vista 4 camere cardiache (apice a destra), bolla gastrica a destra, fegato a sinistra.
- Tipicamente rilevato all'anatomy scan 18-22 settimane.
- Ecocardiografia fetale essenziale: 3-5% hanno cardiopatia congenita (CC) – CIA, CIV, canale AV, TGA.
Anomalie associate
- CC (più significativa), malrotazione intestinale, atresia biliare, anomalie renali.
- Se situs inversus isolato + cuore normale → prognosi eccellente.
Gestazione e gestione del parto
- Ecografie seriali di accrescimento (rischio IUGR con CC).
- Parto in centro terziario se CC o malrotazione sospetta.
- Valutazione neonatale: ecocardiografia, US addominale, test funzione ciliare se PCD sospetto.
Prognosi a lungo termine
Situs inversus isolato: vita normale, nessuna restrizione. Braccialetto medico consigliato (dextrocardia altera ECG, reperti esame). PCD richiede cura respiratoria multidisciplinare.