Distrofia muscolare: cause, tipi e gestione

Definizione

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disordini genetici, progressivi, di deperimento muscolare causati da mutazioni in geni che codificano proteine strutturali muscolari.

Tipi maggiori

Tipo	Gene/Proteina	Eredità	Esordio	Caratteristiche chiave
Duchenne (DMD)	DMD / distrofina	X-linked recessivo	Prima infanzia (3-5a)	Progressione rapida; sedia rotelle in adolescenza; cardiomiopatia; maschi colpiti
Becker (BMD)	DMD / distrofina (parzialmente funzionale)	X-linked recessivo	Adolescenza/età adulta	Più lieve, lenta; coinvolgimento cardiaco variabile
Cingolo (LGMD)	Gen multipli (CAPN3, DYSF, SGCA, etc.)	Autosomico dominante/recessivo	Variabile (infanzia-adulto)	Debolezza prossimale (spalle/fianchi); cardiaco/respiratorio in alcuni
Facioscapulo-omerale (FSHD)	Dysregolazione DUX4 (chr 4)	Autosomico dominante	Adolescenti-prima età adulta	Volto, scapola, braccia superiori; asimmetrica; lenta
Miotonica (DM1/DM2)	DMPK (CTG), CNBP (CCTG)	Autosomico dominante	Adulto (DM1 forma congenita)	Miotonia, multisistemica (cataratte, endocrino, cardiaco)
Emery-Dreifuss	EMD, LMNA	X-linked/AD/AR	Infanzia	Contratture, cardiomiopatia, difetti conduzione

Gestione

• Corticosteroidi (prednisone, deflazacort) — standard per DMD; prolungano deambulazione.
• Sorveglianza cardiaca: ecocardiogramma, ECG, RM; ACE-inibitori/ARB, beta-bloccanti.
• Supporto respiratorio: VNI, cough assist, vaccinazione.
• Fisioterapia/terapia occupazionale: stretching, tutori, ausili mobilità.
• Chirurgia ortopedica: correzione scoliosi, rilascio contratture.
• Terapie emergenti: exon skipping (eteplirsen, golodirsen), terapia genica (micro-distrofina), upregolazione utrofina, CRISPR.

Consulenza genetica

Essenziale per pianificazione familiare, test portatori, diagnosi prenatale/preimpianto.