Rachitismo nei Bambini: Cause, Sintomi e Trattamento
Il rachitismo è una difettosa mineralizzazione dell'osso in crescita (piastra di crescita e osteoide) dovuta a carenza di vitamina D, calcio o fosfato. Colpisce i bambini; l'equivalente nell'adulto è l'osteomalacia.
Fisiopatologia
- Vitamina D (sole, dieta, integratori) → 25(OH)D → 1,25(OH)₂D (calcitriolo) → assorbimento intestinale Ca²⁺/PO₄.
- Carenza → ipocalcemia, ipofosfatemia → iperparatiroidismo secondario → spreco renale fosfato → mineralizzazione inadeguata condrociti (piastra crescita) e osteoide.
Fattori di Rischio
- Allattamento esclusivo al seno senza integrazione vit D (400 UI/giorno)
- Pelle scura + alta latitudine / scarsa esposizione solare
- Malassorbimento (celiachia, FC, MII, atresia biliare)
- Disordini tubulari renali (Fanconi, rachitismo ipofosfatemico)
- Farmaci: anticonvulsivanti (inducono CYP24A1), glucocorticoidi, antiretrovirali
- Genetici: mutazioni VDR (rachitismo vit D-resistente ereditario), PHEX (XLH)
Manifestazioni Cliniche
- Scheletriche: Bossa frontale, rosario rachitico (perle costocondrali), solco di Harrison, polsi/caviglie allargati, gambe arcuate (genu varo) o a X (genu valgo), craniotabes.
- Crescita: Bassa statura, ritardo chiusura fontanelle.
- Muscolari: Ipotonia, debolezza, ritardo tappe motorie.
- Biochimiche: ↓25(OH)D, ↓Ca²⁺/↓PO₄, ↑FAL, ↑PTH.
- Radiografiche: Scopatura, sfrangiamento, allargamento metafisi; osteopenia.
Trattamento
- Vitamina D (colecalciferolo/ergocalciferolo): Terapia Stoss (alto dosaggio) o giornaliera (1.000–5.000 UI/giorno) fino a normalizzazione.
- Calcio: 500–1.000 mg/giorno Ca²⁺ elementare.
- Fosfato: Se ipofosfatemia (es. XLH).
- Monitoraggio: FAL, Ca²⁺, PO₄, 25(OH)D, PTH ogni 1–3 mesi fino a guarigione (6–12 mesi).
- Invio ortopedico: Per deformità gravi (crescita guidata, osteotomia).
Prevenzione
400 UI/giorno vit D per tutti i lattanti allattati al seno; 600 UI/giorno per bambini/adolescenti; esposizione solare sicura; calcio dietetico.