Salute e malattia
L'acondroplasia, nota anche come nanismo, è la forma più comune di condroplasia. Caratteristiche: bassa statura con arti sproporzionatamente corti e fronte prominente. La frequenza non è ben documentata ma si crede avvenga 1 su 15.000-40.000 nati.
Fai consulenza genetica. Il gene è un tratto autosomico dominante: un figlio ha il 50% di probabilità se un genitore ha il tratto su un allele. Tutti i figli di un genitore con tratto su entrambi gli alleli avranno il disturbo.
Esamina il gene alla banda 4p16.3. Controlla la produzione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti-3 (FGFR3) che causa acondroplasia quando prodotto in eccesso.
Identifica le mutazioni specifiche. Pur potendo essere ereditata, il 75-80% dei casi nasce come nuova mutazione. Le mutazioni G1138A e G1138 coprono ~99% delle mutazioni causative sul gene del passo 2.
Testa per mutazioni rare. La mutazione Lys650Met causa acondroplasia severa con ritardo sviluppo e acantosi nigricans; un'altra, Gly380Arg, è stata identificata in Spagna.
Procrea in età più giovane se sei maschio. L'età avanzata è fattore di rischio per la mutazione FGFR3 nei maschi, suggerendo errori durante la spermatogenesi.
Patologie scheletriche