Spina Bifida Occulta: Cause, Fattori di Rischio e Prevenzione
Definizione
Difetto chiusura tubo neurale "nascosto": arco vertebrale posteriore non fuso (solitamente L5/S1), ma meningi e midollo INTRACANALI (nessuna erniazione). Più comune difetto tubo neurale (~10–20% popolazione), spesso asintomatica.
Spettro Clinico
- Forma occulta vera: solo anomalia ossea (spina bifida occulta), asintomatica, reperto RX incidentale
- Forme occulte complesse: midollo ancorato (tethered cord), lipoma midollare, cisti dermoide/epidermoide, diastematomielia → sintomi neurologici/sfinterici/ortopedici
Eziologia: Multifattoriale
- Genetica: poligenica, familiarietà. Se parente 1° grado affetto → rischio ×5–10 (SBAA)
- Non correlazione tipo difetto tra familiari
- Ambiente: folati (acido folico) periconcezionale ↓ rischio 70%
- Metabolismo folati alterato nei feti affetti (↑ turnover) → non solo carenza materna
- Altri: diabete materno, obesità, farmaci (valproato, carbamazepina), ipertermia precoce
Prevenzione Primaria
- Acido folico 400–800 mcg/die da ≥1 mese prima concepimento → 1° trimestre
- Donne ad alto rischio (pregresso NTD, epilessia, diabete, obesità): 4–5 mg/die (prescrizione)
- Fortificazione farine (obbligatoria in USA, Italia: volontaria + supplementazione)
- Dieta ricca folati: verdure a foglia verde, legumi, agrumi, fegato
Diagnosi e Follow-up
- Prenatale: ecografia (livello midollare, segni indiretti), amniocentesi (AFP)
- Postnatale: esame cute regione sacrale (cui, lipoma, emangioma, sinus pilonidale = marker cutanei)
- Se marker cutanei o sintomi → RM colonna (gold standard per midollo ancorato)
- Neurochirurgia se midollo ancorato sintomatico
Avvertenza
Articolo informativo. Non sostituisce consulenza medica. Sospetta spina bifida → genetista/neurochirurgo pediatrico.